Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Οφείλεται σε αλλοιώσεις και στα δύο αντίγραφα του ANTXR1, το οποίο κωδικοποιεί έναν υποδοχέα στην επιφάνεια των κυττάρων που συμμετέχει στη διαχείριση της εξωκυττάριας ουσίας. Η απώλειά του οδηγεί σε συσσώρευση υλικού της εξωκυττάριας ουσίας στους ιστούς.
Σημεία και συμπτώματα
Μικρό ανάστημα και βραδεία ανάπτυξη, αραιά ή απουσιάζοντα μαλλιά, και δόντια που σχηματίζονται αλλά δεν ανατέλλουν. Έχουν αναφερθεί διαφοροποιήσεις του κρανιοπροσωπικού σκελετού, όπως μεγάλη απόσταση μεταξύ των ματιών και κρανιοσυνόστωση. Η προοδευτική οπτική ατροφία αποτελεί βασικό χαρακτηριστικό, και ο γλαυκώμα μπορεί να επηρεάσει την όραση· ορισμένοι παρουσιάζουν προβλήματα στην καρδιά ή στα αιμοφόρα αγγεία.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η φροντίδα περιλαμβάνει παρακολούθηση της οδοντικής υγείας, των οφθαλμών και της ανάπτυξης, με τακτικούς ελέγχους της ενδοφθάλμιας πίεσης. Συνήθως και οι δύο γονείς είναι φορείς, γι' αυτό προσφέρονται γενετική συμβουλευτική και έλεγχος φορείας για τους συγγενείς.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
gapo syndrome; Growth delay-alopecia-pseudoanodontia-optic atrophy syndrome; Growth retardation, alopecia, pseudoanodontia and optic atrophy
