Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Αιματολογικά

Κληρονομικές διαταραχές σιδήρου (IRIDA)

Σπάνιες υπολειπόμενες παθήσεις που διαταράσσουν τον τρόπο με τον οποίο ο οργανισμός απορροφά, μεταφέρει ή χρησιμοποιεί τον σίδηρο, προκαλώντας αναιμία από έλλειψη σιδήρου που δεν ανταποκρίνεται σε δισκία σιδήρου, συσσώρευση σιδήρου στα όργανα, ή και τα δύο. Η αιμοχρωμάτωση τύπου HFE έχει δική της αναφορά.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Οι 4 παθήσεις που αναλύουμε

Αναιμία από έλλειψη σιδήρου ανθεκτική στον σίδηρο (IRIDA)

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του TMPRSS6. Τα υψηλά επίπεδα της ορμόνης επεπτιδίου ηπαρίνης (hepcidin) εμποδίζουν την απορρόφηση σιδήρου, οδηγώντας σε χρόνια αναιμία που ανταποκρίνεται ελάχιστα σε δισκία σιδήρου.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση της αιτίας αποφεύγει επαναλαμβανόμενες διερευνήσεις για απώλεια αίματος και υποδεικνύει τη χορήγηση σιδήρου ενδοφλέβια αντί για δισκία.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

anemia, hypochromic microcytic, with defect in iron metabolism; iron-refractory iron deficiency anaemia; iron-refractory iron deficiency anemia; pseudo-iron-deficiency Anaemia

MONDO:0008788OMIM 206200Orphanet 209981MedGen 39081

Ακερουλοπλασμιναιμία

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από αλλαγές στο γονίδιο CP. Ο σίδηρος συσσωρεύεται σταδιακά στον εγκέφαλο, το πάγκρεας, το ήπαρ και τον αμφιβληστροειδή κατά την ενήλικη ζωή, οδηγώντας σε ήπια αναιμία, διαβήτη, αλλοιώσεις του αμφιβληστροειδούς και προβλήματα κινητικότητας ή μνήμης.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η έγκαιρη έναρξη χηλικής θεραπείας σιδήρου ενδέχεται να προλάβει ή να επιβραδύνει τη βλάβη του εγκεφάλου και των άλλων οργάνων.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

cerebellar ataxia; familial apoceruloplasmin deficiency; hereditary ceruloplasmin deficiency; hypoceruloplasminemia, hereditary; systemic hemosiderosis due to aceruloplasminemia

MONDO:0011426OMIM 604290Orphanet 48818MedGen 168057

Ατρανσφεριναιμία

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από αλλαγές στο γονίδιο TF. Η σχεδόν πλήρης απουσία της τρανσφερρίνης, της πρωτεΐνης που μεταφέρει τον σίδηρο, οδηγεί σε σοβαρή αναιμία μαζί με υπερφόρτωση σιδήρου στα όργανα.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η έγχυση πλάσματος ή τρανσφερρίνης μπορεί να διορθώσει την αναιμία, ενώ η υπερφόρτωση σιδήρου μπορεί να παρακολουθείται.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

congenital atransferrinemia; congenital hypotransferrinemia; familial hypotransferrinemia; hereditary atransferrinemia

MONDO:0008846OMIM 209300Orphanet 1195MedGen 105489

Μικροκυτταρική αναιμία με υπερφόρτωση σιδήρου στο ήπαρ (Έλλειψη DMT1)

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από αλλαγές στο γονίδιο SLC11A2, το οποίο κωδικοποιεί τον μεταφορέα σιδήρου DMT1, οδηγώντας σε αναιμία από τη γέννηση μαζί με συσσώρευση σιδήρου στο ήπαρ.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

AHMIO1; anemia, hypochromic microcytic, with iron overload 1; anemia, hypochromic microcytic, with iron overload type 1; hypochromic microcytic anaemia with iron overload; hypochromic microcytic anemia with iron overload; microcytic anaemia and hepatic iron overload; microcytic anemia and hepatic iron overload

MONDO:0008787OMIM 206100Orphanet 83642MedGen 812483

Άλλα conditions για αιματολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium