Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Μεταβολικές

Έλλειψη γλουταμινάσης

Μια σπάνια κληρονομική μεταβολική διαταραχή κατά την οποία ο οργανισμός δεν μπορεί να διασπά σωστά τη γλουταμίνη, ένα αμινοξύ που χρησιμοποιείται επίσης για την παραγωγή χημικών αγγελιαφόρων του εγκεφάλου. Προκαλείται από μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου GLS.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Η έλλειψη γλουταμινάσης προκαλείται από μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του GLS, το γονίδιο που κωδικοποιεί το ένζυμο που μετατρέπει τη γλουταμίνη σε γλουταμινικό οξύ.

Σημεία και συμπτώματα

Η πιο σοβαρή μορφή εμφανίζεται αμέσως μετά τη γέννηση με σπασμούς, αναπνευστική ανεπάρκεια και εγκεφαλικές ανωμαλίες, και συχνά είναι θανατηφόρα στην πρώιμη βρεφική ηλικία· τα επίπεδα γλουταμίνης στο αίμα είναι αυξημένα. Οι ηπιότερες μορφές προκαλούν καθυστέρηση της ψυχοκινητικής ανάπτυξης που εμφανίζεται νωρίς.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία· η φροντίδα είναι υποστηρικτική, με αντιμετώπιση των σπασμών, υποστήριξη της αναπνοής και της διατροφής και αναπτυξιακή φροντίδα. Συνιστάται γενετική συμβουλευτική: οι γονείς είναι συνήθως φορείς, κάθε μελλοντικό παιδί έχει πιθανότητα 1 στις 4 να εμφανίσει τη νόσο, και μπορεί να προσφερθεί έλεγχος φορείας στους συγγενείς.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓
  • developmental and epileptic encephalopathy, 71
  • spastic ataxia-dysarthria due to glutaminase deficiency
MONDO:0600001Πηγές: [4][1]

Περιορισμοί

  • Οι διευρυμένες επαναλήψεις στο γονίδιο GLS μπορεί να είναι δύσκολο να ανιχνευθούν και να μετρηθούν με αλληλούχιση, επομένως ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν αποκλείει πλήρως τη νόσο.

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. van Kuilenburg ABP, Mandel H, Moady TA, Sloma R, Fedida A, Leen R et al., 2026. Glutaminase deficiency provides insight to the role of glutamine accumulation and neurotoxicity. Molecular genetics and metabolism
  2. Hujoel MLA, Handsaker RE, Tang D, Kamitaki N, Mukamel RE, Rubinacci S et al., 2026. Insights into DNA repeat expansions among 900,000 biobank participants. Nature
  3. Yau WY, Sullivan R, O'Connor E, Pellerin D, Parkinson MH, Giunti P et al., 2025. Diagnostic yield and limitations of whole-genome sequencing for hereditary cerebellar ataxia. Brain communications
  4. Achanta U, Krishnan S, Chandrasekaran A, Wilson S R, Aiyappan SK, Sundar S, 2024. Neonatal Encephalopathy due to Glutaminase Deficiency in a Neonate. Clinical case reports

Άλλα conditions για μεταβολικές

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium