Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Το σύνδρομο MPS-plus προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του VPS33A, το οποίο βοηθά στη μεταφορά υλικών προς τους λυσοσώματα για ανακύκλωση. Οι γλυκοζαμινογλυκάνες συσσωρεύονται όπως στις μουκοπολυσακχαριδώσεις, ενώ τα συνήθη λυσοσωμικά ένζυμα λειτουργούν κανονικά. Τα περισσότερα αναφερόμενα άτομα φέρουν την ίδια παραλλαγή, p.Arg498Trp, και πολλά προέρχονται από τον πληθυσμό των Γιακούτων της Σιβηρίας.
Σημεία και συμπτώματα
Η σοβαρή μορφή εμφανίζεται στη βρεφική ηλικία, με χαρακτηριστικά παρόμοια με τις μουκοπολυσακχαριδώσεις, και οι εξετάσεις ούρων μπορεί να δείξουν αυξημένες γλυκοζαμινογλυκάνες. Σε αντίθεση με τις τυπικές μουκοπολυσακχαριδώσεις, αναφέρονται νεφρική νόσος, καρδιακές ανωμαλίες και διαταραχές του αίματος (αιματοποιητικές). Η πάθηση συχνά περιορίζει τη διάρκεια ζωής στην πρώιμη παιδική ηλικία.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία· η φροντίδα είναι υποστηρικτική, με παρακολούθηση των νεφρών, της καρδιάς, του αίματος και της ανάπτυξης, καθώς και θεραπεία των επιπλοκών. Συνιστάται γενετική συμβουλευτική· οι γονείς είναι συνήθως φορείς, και ο έλεγχος φορέων μπορεί να προσφερθεί στους συγγενείς.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
MPSPS; mucopolysaccharidosis-like plus disease; mucopolysaccharidosis-like syndrome with congenital heart defects and hematopoietic disorders
