Κληρονομικό σύνδρομο Fanconi νεφρικών σωληναρίων
Ομάδα κληρονομικών διαταραχών του εγγύς νεφρικού σωληναρίου, που οφείλονται σε γονίδια όπως τα GATM, EHHADH και HNF4A, κατά τις οποίες χάνονται πολλές ουσίες στα ούρα, πράγμα που μπορεί να επηρεάσει τα οστά και τη νεφρική λειτουργία.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η γνώση επιτρέπει την παρακολούθηση της νεφρικής λειτουργίας και της υγείας των οστών, καθώς και την αναπλήρωση των απολεσθέντων ανόργανων στοιχείων όπου χρειάζεται.
Γνωστή επίσης ως
hereditary Fanconi renotubular syndrome
Περιλαμβάνει 6 συναφείς υποτύπους ↓Απόκρυψη υποτύπων ↑
- Fanconi renotubular syndrome 1
- Fanconi renotubular syndrome 2
- Fanconi renotubular syndrome 3
- Fanconi renotubular syndrome 4 with maturity-onset diabetes of the young
- Fanconi renotubular syndrome 5
- primary Fanconi syndrome
