Έλλειψη P5CS
Η έλλειψη P5CS προκαλείται από μεταβολές στο γονίδιο ALDH18A1, το οποίο κωδικοποιεί το ένζυμο P5CS που απαιτείται για την παραγωγή προλίνης και ορνιθίνης. Μπορεί να κληρονομηθεί με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο (μεταβολές και στα δύο αντίγραφα) ή με αυτοσωματικό επικρατή τρόπο, όπου ένα μόνο μεταβολισμένο αντίγραφο, που συχνά προκύπτει de novo, παρεμβαίνει στη λειτουργία του ενζύμου.
Σημεία και συμπτώματα
Τα συμπτώματα ποικίλλουν σε ένα φάσμα έντασης. Μπορεί να περιλαμβάνουν χαλαρό, ρυτιδιασμένο δέρμα (cutis laxa), εμφάνιση προγηραιότητας (πρόωρης γήρανσης), θολά κερατοειδή ή αδιαυγείς φακούς, χαλαρές αρθρώσεις, καθυστέρηση ανάπτυξης και νοητική αναπηρία. Μπορεί επίσης να εμφανιστεί σπαστικότητα (δυσκαμψία) των κάτω άκρων. Οι εξετάσεις αίματος ενδέχεται να δείχνουν χαμηλή ορνιθίνη, κιτρουλίνη ή αργινίνη.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η φροντίδα περιλαμβάνει εξέταση των ματιών και χειρουργική επέμβαση για τη θόλωση όταν χρειάζεται, φυσιοθεραπεία και διαχείριση της σπαστικότητας, υποστήριξη της ανάπτυξης και μεταβολική παρακολούθηση των επιπέδων αμινοξέων. Συνιστάται γενετική συμβουλευτική, καθώς εμφανίζονται και υπολειπόμενη και επικρατής κληρονομικότητα· ο έλεγχος των γονέων βοηθά να διευκρινιστεί ο κίνδυνος επανεμφάνισης.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
delta1-pyrroline-5-carboxylate synthetase deficiency
Περιλαμβάνει 6 συναφείς υποτύπους ↓Απόκρυψη υποτύπων ↑
- ALDH18A1-related de Barsy syndrome
- autosomal dominant complex spastic paraplegia type 9B
- autosomal dominant spastic paraplegia type 9
- autosomal recessive complex spastic paraplegia type 9B
- cutis laxa, autosomal dominant 3
- hereditary spastic paraplegia 9A
