Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Ουρολογικά

Νεφροσωληναριακή οξέωση

Κληρονομικές παθήσεις κατά τις οποίες οι νεφροί δεν μπορούν να αποβάλουν σωστά το οξύ από το αίμα ή να επαναρροφήσουν το διττανθρακικό, γεγονός που μπορεί να επηρεάσει την ανάπτυξη, τα οστά και ίδιους τους νεφρούς.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Οι 2 παθήσεις που αναλύουμε

Distal Renal Tubular Acidosis

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Κληρονομική ανικανότητα των αθροιστικών σωληναρίων του νεφρού να αποβάλλουν οξύ, η οποία προκαλείται από παραλλαγές στα SLC4A1, ATP6V1B1, ATP6V0A4 και άλλα γονίδια· ορισμένες μορφές προκαλούν επίσης απώλεια ακοής.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η θεραπεία με αλκαλικά μπορεί να προλάβει την ασβεστοποίηση των νεφρών και τα προβλήματα ανάπτυξης, ενώ ορισμένες μορφές δικαιολογούν εκτίμηση της ακοής.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

classic RTA; distal renal tubular acidosis (disease); dRTA; familial distal primary acidosis; Primary Distal Renal Tubular Acidosis; renal tubular acidosis type 1

Περιλαμβάνει 7 συναφείς υποτύπους ↓
  • acquired distal renal tubular acidosis
  • autosomal dominant distal renal tubular acidosis
  • autosomal recessive distal renal tubular acidosis
  • inherited distal renal tubular acidosis
  • renal tubular acidosis, distal, 2, with progressive sensorineural hearing loss
  • renal tubular acidosis, distal, 3, with or without sensorineural hearing loss
  • renal tubular acidosis, distal, 4, with hemolytic anemia
MONDO:0015827Orphanet 18MedGen 853429

Proximal Renal Tubular Acidosis

Κληρονομική απώλεια διττανθρακικού στα ούρα λόγω εξασθενημένης επαναρρόφησης στο εγγύς σωληνάριο, κυρίως από παραλλαγές στο SLC4A4, οι οποίες μπορούν επίσης να επηρεάσουν τα μάτια.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η θεραπεία με αλκαλικά μπορεί να διορθώσει την οξέωση και να στηρίξει την φυσιολογική ανάπτυξη.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

pRTA; renal tubular acidosis type 2; Type 2 RTA

Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓
  • autosomal dominant proximal renal tubular acidosis
  • autosomal recessive proximal renal tubular acidosis
MONDO:0008369OMIM 179830Orphanet 47159MedGen 82804

Άλλα conditions για ουρολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium