Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Οφθαλμολογικά

Σύνδρομο ROSAH

Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εξετάζει το γονίδιο ALPK1 για μια μεταβολή σε ένα αντίγραφο, η οποία προκαλεί το σύνδρομο ROSAH, μια κληρονομική φλεγμονώδη πάθηση που μπορεί να επηρεάσει τον αμφιβληστροειδή, το οπτικό νεύρο και την εφίδρωση.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Σχετικά με: condition

Μια σπάνια κληρονομική φλεγμονώδης πάθηση που προκαλεί εκφύλιση του αμφιβληστροειδούς, διόγκωση του οπτικού νεύρου, διευρυμένο σπλήνα, μειωμένη εφίδρωση και πονοκεφάλους, και μερικές φορές επαναλαμβανόμενους πυρετούς. Προκαλείται από μια αλλαγή σε ένα αντίγραφο του γονιδίου ALPK1.

Το σύνδρομο ROSAH είναι μια σπάνια κληρονομική φλεγμονώδης πάθηση. Το όνομα αναφέρεται σε αμφιβληστροειδική delίαση (retinal dystrophy), οίδημα οπτικού νεύρου, splenomegaly, ανιδρωσία (anhidrosis) και ημικρανία. Η πάθηση μπορεί να προκαλέσει προοδευτικές αλλοιώσεις του αμφιβληστροειδούς που ενδέχεται να οδηγήσουν σε απώλεια όρασης, οίδημα του οπτικού νεύρου και διευρυμένο σπλήνα. Η μειωμένη ή απούσα εφίδρωση και οι ημικρανιοειδείς κεφαλαλγίες είναι επίσης συχνές, ενώ μπορεί να εμφανιστούν επανειλημμένοι πυρετοί και αρθρίτιδα.

Η πάθηση προκαλείται από μια μεταβολή σε ένα αντίγραφο του ALPK1, μιας πρωτεΐνης της οποίας η μεταβληγμένη μορφή ενεργοποιεί τη φλεγμονώδη οδό NF-kB. Η μεταβολή p.Thr237Met έχει αναφερθεί σε περισσότερες από μία οικογένειες. Η βαρύτητα ποικίλλει εντός των οικογενειών, και οι περισσότεροι ενήλικες παρουσιάζουν εμπλοκή των οφθαλμών, αν και η απώλεια όρασης δεν είναι καθολική.

Η πάθηση κληρονομείται με αυτοσωματικό επικρατές τρόπο. Κάθε παιδί ενός πάσχοντος έχει πιθανότητα 50% να κληρονομήσει τη μεταβολή. Συνιστάται τακτική παρακολούθηση από οφθαλμολόγους, ρευματολόγους και οδοντιάτρους, καθώς και υπηρεσίες υποβοήθησης για χαμηλή όραση όπου χρειάζεται. Η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος των μελών της οικογένειας είναι χρήσιμα.

Η πάθηση που αναλύουμε

Σύνδρομο Εκφύλισης Αμφιβληστροειδούς, Οιδήματος Οπτικού Νεύρου, Σπληνομεγαλίας, Ανιδρωσίας και Ημικρανίας

Αυτοσωμικός επικρατής

Προκαλείται από μια αλλαγή σε ένα αντίγραφο του ALPK1, μιας πρωτεΐνης της οποίας η μεταλλαγμένη μορφή ενεργοποιεί τη φλεγμονώδη οδό NF-kB. Η αλλαγή p.Thr237Met έχει αναφερθεί σε περισσότερες από μία οικογένειες, και η νόσος που σχετίζεται με το ALPK1 κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο.

Σημεία και συμπτώματα

Διόγκωση του οπτικού νεύρου και προοδευτική εκφύλιση του αμφιβληστροειδούς που μπορεί να οδηγήσει σε απώλεια όρασης, με διευρυμένο σπλήνα, μειωμένη ή απούσα εφίδρωση και πονοκεφάλους τύπου ημικρανίας. Μπορεί να εμφανιστούν επαναλαμβανόμενοι πυρετοί και αρθρίτιδα, τα οδοντικά προβλήματα είναι συχνά, και οι αριθμοί αίματος ενδέχεται να είναι ελαφρώς χαμηλοί. Η σοβαρότητα ποικίλλει μέσα στις οικογένειες.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Τακτική παρακολούθηση από οφθαλμολόγους, ρευματολόγους (ειδικούς φλεγμονής) και οδοντιάτρους, με υπηρεσίες υποβοήθησης χαμηλής όρασης όταν χρειάζεται. Κάθε παιδί ενός πάσχοντος έχει πιθανότητα 50% να κληρονομήσει την αλλαγή, επομένως η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος των μελών της οικογένειας είναι χρήσιμα.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

optic nerve edema-splenomegaly syndrome; retinal dystrophy, optic nerve edema, splenomegaly, anhidrosis, and headache; ROSAH; ROSAH syndrome

MONDO:0013999OMIM 614979Orphanet 313800MedGen 1662266Πηγές: [1][2][3]

Γιατί η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος

Το σύνδρομο ROSAH επηρεάζει διάφορα όργανα, επομένως ένα γενετικό αποτέλεσμα μπορεί να βοηθήσει στη συνεργασία των ομάδων οφθαλμολογίας, φλεγμονής και οδοντιατρικής.

Φροντίδα από κοινού με τους ειδικούς

Η παρακολούθηση γίνεται από κοινού από οφθαλμολόγους, ειδικούς φλεγμονωδών παθήσεων και οδοντιάτρους, με υπηρεσίες υποβοήθησης για χαμηλή όραση όπου χρειάζεται. Η ενδοφθάλμια φλεγμονή αντιμετωπίζεται από την οφθαλμολογική ομάδα. Παρακολουθούνται επίσης τα προβλήματα εφίδρωσης, και αντιμετωπίζονται οι ελαττώματα του οδοντικού σμάλτου.

Πιθανότητα 50% για κάθε παιδί

Κάθε παιδί ενός πάσχοντος έχει πιθανότητα 50% να κληρονομήσει τη μεταβολή του ALPK1, επομένως η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος των μελών της οικογένειας είναι χρήσιμα. Όταν η μεταβολή είναι γνωστή σε μια οικογένεια, είναι δυνατός ο προγεννητικός γενετικός έλεγχος και ο γενετικός έλεγχος πριν από την εμφύτευση.

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Kozycki C, Kastner D, Huryn L, Kodati S, Warner BM, 2024. ALPK1-Related Autoinflammatory Disease. GeneReviews
  2. Huryn LA, Kozycki CT, Serpen JY, Zein WM, Ullah E, Iannaccone A et al., 2023. Ophthalmic Manifestations of ROSAH (Retinal Dystrophy, Optic Nerve Edema, Splenomegaly, Anhidrosis, and Headache) Syndrome, an Inherited NF κB-Mediated Autoinflammatory Disease with Retinal Dystrophy. Ophthalmology
  3. Fardeau C, Alafaleq M, Dhaenens CM, Dollfus H, Koné-Paut I, Grunewald O et al., 2023. ROSAH syndrome mimicking chronic uveitis. Clinical genetics

Άλλα conditions για οφθαλμολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium