Προκαλείται από μεταβολές σε γονίδια που ελέγχουν τον τρόπο με τον οποίο τα νευρικά κύτταρα μετακινούνται στη θέση τους κατά την ανάπτυξη του εγκεφάλου. Η αναφορά περιλαμβάνει το DCX, που βρίσκεται στο χρωμόσωμα X, και το APC2 (υπολειπόμενο).
Σημεία και συμπτώματα
Καθυστέρηση της ανάπτυξης και διανοητική αναπηρία, συχνά σοβαρές, με σπασμούς που μπορεί να είναι δύσκολο να ελεγχθούν. Συχνά παρατηρούνται χαμηλός μυϊκός τόνος, αργότερα δυσκαμψία και δυσκολίες στη σίτιση. Οι γυναίκες με μεταβολή στο DCX εμφανίζουν συχνά πιο ήπια μορφή, την ετεροτοπία υποφλοιώδους ζώνης, με σπασμούς και μεταβλητές μαθησιακές δυσκολίες.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η φροντίδα εστιάζει στον έλεγχο των σπασμών, στη σίτιση και τη διατροφή, στη φυσικοθεραπεία και στην αναπτυξιακή υποστήριξη. Η γενετική συμβουλευτική εξαρτάται από το γονίδιο: οι επικρατείς μεταβολές είναι συχνά de novo, το DCX μπορεί να κληρονομηθεί από φορέα μητέρα, ενώ οι υπολειπόμενες μορφές μεταδίδονται από δύο φορείς γονείς.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
Broad gyri of cerebrum; large gyri of cerebrum; Lissencephaly; lissencephaly (disease); macrogyria; pachygyria
Ειδικές μορφές που καλύπτονται επίσης
Περιλαμβάνει 44 συναφείς υποτύπους ↓Απόκρυψη υποτύπων ↑
- Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome
- Baraitser-Winter syndrome 1
- Baraitser-winter syndrome 2
- classic lissencephaly
- cobblestone lissencephaly
- cobblestone lissencephaly without muscular or ocular involvement
- cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 9
- craniotelencephalic dysplasia
- isolated lissencephaly type 1 without known genetic defects
- lissencephaly 10
- lissencephaly 4
- lissencephaly 6 with microcephaly
- lissencephaly 7 with cerebellar hypoplasia
- lissencephaly 8
- lissencephaly 9 with complex brainstem malformation
- lissencephaly due to LIS1 mutation
- lissencephaly due to TUBA1A mutation
- lissencephaly spectrum disorder with complex brainstem malformation
- lissencephaly type 1 due to doublecortin gene mutation
- lissencephaly type 3
- lissencephaly type 3-familial fetal akinesia sequence syndrome
- lissencephaly type 3-metacarpal bone dysplasia syndrome
- lissencephaly with cerebellar hypoplasia
- lissencephaly with cerebellar hypoplasia type A
- lissencephaly with cerebellar hypoplasia type B
- lissencephaly with cerebellar hypoplasia type C
- lissencephaly with cerebellar hypoplasia type D
- lissencephaly with cerebellar hypoplasia type E
- lissencephaly with cerebellar hypoplasia type F
- massa casaer ceulemans syndrome
- microlissencephaly
- Miller-Dieker lissencephaly syndrome
- muscle-eye-brain disease with bilateral multicystic leucodystrophy
- Neu-Laxova syndrome
- Neu-Laxova syndrome 1
- Neu-Laxova syndrome 2
- neu-laxova syndrome due to 3-phosphoserine phosphatase deficiency
- Norman-Roberts syndrome
- Warburg micro syndrome
- Warburg micro syndrome 1
- Warburg micro syndrome 2
- Warburg micro syndrome 3
- Warburg micro syndrome 4
- X-linked lissencephaly with abnormal genitalia
