Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Μερική αλβινίνη με ασημί μαλλιά· ο τύπος 1 (MYO5A) περιλαμβάνει νευρολογικά προβλήματα, ο τύπος 2 (RAB27A) προκαλεί απειλητική για τη ζωή υπερενεργοποίηση του ανοσοποιητικού (HLH), και ο τύπος 3 (MLPH) επηρεάζει μόνο την πigmentation.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Ο τύπος 2 απαιτεί άμεση φροντίδα από ειδικό και συνήθως μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων.
Γνωστή επίσης ως
ChC)diak-Higashi-like syndrome; Chédiak-Higashi-like syndrome; Griscelli disease; Griscelli-PruniC)ras syndrome; Griscelli-Pruniéras syndrome; partial albinism-immunodeficiency syndrome
Περιλαμβάνει 3 συναφείς υποτύπους ↓Απόκρυψη υποτύπων ↑
- Griscelli syndrome type 1
- Griscelli syndrome type 2
- Griscelli syndrome type 3
