Αυτοσωμικός επικρατής
Αλλαγές απώλειας λειτουργίας σε ένα αντίγραφο του NEK1 εντοπίζονται συχνότερα σε άτομα με ALS σε σύγκριση με μάρτυρες. Δρουν ως παράγοντες κινδύνου, και οι αλλαγές απώλειας λειτουργίας συνεπάγονται μεγαλύτερο κίνδυνο από τις αλλαγές τύπου missense.
Σημεία και συμπτώματα
Όταν εμφανίζεται η ALS, ξεκινά με αδυναμία, μυϊκή ατροφία, κράμπες ή συσπάσεις σε ένα άκρο, ή με δυσαρθρία ή δυσκολία στην κατάποση. Η αδυναμία εξαπλώνεται με την πάροδο του χρόνου και τελικά επηρεάζει την αναπνοή. Μπορούν επίσης να εμφανιστούν αλλαγές στη σκέψη ή στη συμπεριφορά, συμπεριλαμβανομένης της μετωπιαίας-κροταφικής άνοιας.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Τα άτομα με συμπτώματα ωφελούνται από έγκαιρη εξειδικευμένη αξιολόγηση και πολυεπιστημονική φροντίδα, συμπεριλαμβανομένης της διατροφικής υποστήριξης και της υποστήριξης της αναπνοής. Η γενετική συμβουλευτική είναι σημαντική πριν από τον έλεγχο συγγενών.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
ALS24
