Κληρονομική λεϊομυωμάτωση και καρκίνος νεφρικών κυττάρων (προδιάθεση για όγκους FH)
Αυτοσωμικός επικρατής
Παραλλαγές FH που προκαλούν λεϊομυώματα του δέρματος και της μήτρας και κίνδυνο θηλώδους καρκινώματος νεφρικών κυττάρων τύπου 2.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Ετήσια απεικονιστική εξέταση νεφρών με μαγνητική τομογραφία, συνήθως από την παιδική ηλικία ή την εφηβεία, επιτρέπει την έγκαιρη διάγνωση και χειρουργική επέμβαση· στους συγγενείς μπορεί να προσφερθεί εξέταση.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
familial leiomyomatosis; familial leiomyomatosis and renal cell cancer; familial leiomyomatosis cutis et uteri; familial leiomyomatosis with renal carcinoma; familial multiple cutaneous leiomyomas; hereditary leiomyomatosis; hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer syndrome; Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Carcinoma; hereditary leiomyomatosis with renal carcinoma; hereditary multiple cutaneous leiomyomas; HLRCC; leiomyomatosis and renal cell cancer; LRCC; MCUL; multiple cutaneous and uterine leiomyomas; multiple cutaneous and uterine leiomyomata; multiple cutaneous leiomyomata; Reed syndrome; Reed's syndrome
