Αυτοσωμικός υπολειπόμενος · Έχει αναφερθεί παγκοσμίως μόνο ένας μικρός αριθμός ατόμων.
Οφείλεται σε αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου AUH, το οποίο παράγει την 3-methylglutaconyl-CoA hydratase, ένα ένζυμο της οδού αποδόμησης της λευκίνης. Η έλλειψη του ενζύμου οδηγεί σε συσσώρευση 3-methylglutaconic οξέος και συγγενών ενώσεων στα ούρα.
Σημεία και συμπτώματα
Η εικόνα της νόσου ποικίλλει σημαντικά. Ορισμένα παιδιά παρουσιάζουν καθυστέρηση του λόγου ή της ψυχοκινητικής ανάπτυξης, ενώ άλλα δεν έχουν συμπτώματα και διαγιγνώσκονται μέσω εξέτασης ούρων. Στους ενήλικες μπορεί να αναπτυχθεί βραδέως προοδευτική λευκοπάθεια, με αστάθεια βάδισης, δυσκαμψία και προβλήματα μνήμης ή σκέψης.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η διάγνωση υποστηρίζεται με εξέταση των οργανικών οξέων στα ούρα και με έλεγχο της ενζυμικής δραστηριότητας, ενώ ακολουθούν νευρολογική παρακολούθηση και υποστηρικτική φροντίδα. Η levocarnitine και η μείωση της πρόσληψης πρωτεΐνών έχουν χρησιμοποιηθεί σε έναν αναφερόμενο ασθενή. Συνιστάται γενετική συμβουλευτική, ενώ είναι διαθέσιμος έλεγχος φορέα για τους συγγενείς.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
3 alpha methylglutaconic aciduria type I; 3 methylglutaconic aciduria type 1; 3 methylglutaconyl CoA hydratase deficiency; 3-methylglutaconic aciduria caused by mutation in AUH; 3-METHYLGLUTACONIC aciduria, type I; 3-methylglutaconyl-CoA hydratase deficiency (auh defect); 3-MGCA type I (3-MGCA-1); 3MG CoA hydratase deficiency; AUH 3-methylglutaconic aciduria; MGA1; MGCA1
