Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Μεταβολικές

Γαγγλιοσιδίωση GM1 και Morquio B

Κληρονομικές λυσοσωμικές αποθησαυριστικές νόσοι που προκαλούνται από παραλλαγές του GLB1 οι οποίες μειώνουν τη βήτα-γαλακτοσιδάση. Εμφανίζονται είτε ως νευροεκφυλιστική γαγγλιοζιδίωση GM1 είτε ως σύνδρομο Morquio B με κυρίως σκελετικά χαρακτηριστικά.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Οι 2 παθήσεις που αναλύουμε

Γαγγλιοζιδίωση GM1

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Βρεφική, όψιμη βρεφική/παιδική και ενήλικη μορφή με προοδευτική νευρολογική επιδείνωση και, στα βρέφη, κηλιδες κερασί, διόγκωση οργάνων και σκελετικές αλλοιώσεις.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η θεραπεία είναι υποστηρικτική. Μια γενετική διάγνωση επιτρέπει τον έλεγχο των μελών της οικογένειας και την πρόσβαση σε κλινικές μελέτες.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

Beta galactosidase 1 deficiency; Beta-galactosidosis; gangliosidosis GM1; GLB 1 deficiency; GLB1 deficiency; GM>1< gangliosidosis; Landing disease; Landing syndrome

Περιλαμβάνει 3 συναφείς υποτύπους ↓
  • GM1 gangliosidosis type 1
  • GM1 gangliosidosis type 2
  • GM1 gangliosidosis type 3
MONDO:0018149Orphanet 354MedGen 43107

Μουκοπολυσακχαριδώση τύπου IVB (σύνδρομο Morquio B)

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Σκελετικές αλλοιώσεις παρόμοιες με εκείνες του συνδρόμου Morquio A, με χαμηλό ανάστημα και χαλαρότητα των αρθρώσεων, συνήθως με μικρή νευρολογική εμπλοκή.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

Beta-D-galactosidase deficiency; Morquio disease type B; Morquio syndrome B; MPS 4B; MPS IV B; MPS IVB; MPS4B; MPSIVB; mucopolysaccharidosis type IVB

MONDO:0009660OMIM 253010Orphanet 309310MedGen 43376

Άλλα conditions για μεταβολικές

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium