Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Μυοσκελετικές παθήσεις

Σπονδυλοεπιφυσιακή δυσπλασία, τύπου Kondo-Fu

Μια πολύ σπάνια κληρονομική σκελετική πάθηση που προκαλεί χαμηλό ανάστημα και αλλοιώσεις της σπονδυλικής στήλης και των αυξανόμενων άκρων των οστών. Οφείλεται σε μεταλλάξεις και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου MBTPS1, το οποίο κωδικοποιεί την πρωτεάση θέσης-1 (site-1 protease).

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Οφείλεται σε μεταλλάξεις και στα δύο αντίγραφα του MBTPS1, το οποίο κωδικοποιεί την πρωτεάση θέσης-1 (site-1 protease). Οι μεταλλάξεις προκαλούν σκελετική δυσπλασία με αυξημένα επίπεδα λυσοσωμικών ενζύμων στο αίμα.

Σημεία και συμπτώματα

Καθυστέρηση της ανάπτυξης και χαμηλό ανάστημα, με αλλοιώσεις των σπονδύλων και των άκρων των μακρών οστών που φαίνονται στην ακτινογραφία, συχνά με κύρτωση της σπονδυλικής στήλης. Έχουν αναφερθεί αυξημένα επίπεδα λυσοσωμικών ενζύμων στο αίμα. Έχουν περιγραφεί μόνο λίγα άτομα, επομένως το πλήρες φάσμα των χαρακτηριστικών δεν είναι ακόμη γνωστό.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η φροντίδα περιλαμβάνει παρακολούθηση της ανάπτυξης και ορθοπεδική παρακολούθηση, με θεραπεία της κύρτωσης της σπονδυλικής στήλης και των αρθρικών προβλημάτων όπου χρειάζεται. Και οι δύο γονείς ενός πάσχοντος παιδιού είναι συνήθως φορείς, οπότε κάθε επόμενο παιδί έχει πιθανότητα 1 στα 4 να πάσχει· διατίθενται γενετική συμβουλευτική και έλεγχος φορέα για συγγενείς.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

SEDKF

MONDO:0032721OMIM 618392MedGen 1683128Πηγές: [1][3][2]

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Wang H, Wierenga A, Prabhu S, Wierenga K, 2023. MBTPS1-Related Spondyloepimetaphyseal Dysplasia with Elevated Lysosomal Enzymes. GeneReviews
  2. Lucas-Castro E, Diaz-González F, Modamio-Høybjor S, Parrón-Pajares M, Pajares S, Gort L et al., 2026. Novel MBTPS1 Variants and Cutis Laxa Phenotype in the 8th Reported Case of Spondyloepiphyseal Dysplasia, Kondo-Fu Type. Clinical genetics
  3. Yuan Y, Zhou Q, Wang C, Zhou W, Gu W, Zheng B, 2023. Clinical and molecular characterization of a patient with MBTPS1 related spondyloepiphyseal dysplasia: Evidence of pathogenicity for a synonymous variant. Frontiers in pediatrics

Άλλα conditions για μυοσκελετικές παθήσεις

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium