Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Νευρολογικά

ALS σχετιζόμενη με το KIF5A

Μια κληρονομική μορφή αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης (ALS), μιας νόσου κατά την οποία τα νευρικά κύτταρα που ελέγχουν τους μύες σταδιακά παύουν να λειτουργούν. Συνδέεται με συγκεκριμένες αλλαγές στο γονίδιο KIF5A, το οποίο συμβάλλει στη μεταφορά υλικών κατά μήκος των νευρικών ινών.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός επικρατής

Συνδέεται με συγκεκριμένες αλλαγές κοντά στο τέλος του γονιδίου KIF5A, που μεταβάλλουν το άκρο μιας κινητήριας πρωτεΐνης που μεταφέρει φορτία κατά μήκος των νευρικών ινών. Αλλαγές σε άλλα σημεία του KIF5A προκαλούν άλλες παθήσεις, όπως η κληρονομική spastic παραπληγία.

Σημεία και συμπτώματα

Η ALS είναι μια προοδευτική νόσος των νευρικών κυττάρων που ελέγχουν τους μύες και μπορεί να είναι θανατηφόρα.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η φροντίδα παρέχεται από πολυεπιστημονικές ομάδες ALS, με φυσιοθεραπεία, υποστήριξη διατροφής και λόγου και, όταν χρειάζεται, υποστήριξη αναπνοής. Η γενετική συμβουλευτική είναι σημαντική πριν από τον έλεγχο συγγενών που δεν έχουν συμπτώματα.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

ALS25

MONDO:0060670OMIM 617921MedGen 1633917Πηγές: [2][3][1]

Περιορισμοί

  • Αλλαγές σε άλλα γονίδια της ALS δεν καλύπτονται από αυτή την αναφορά, και ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν αποκλείει την κληρονομική ALS.

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Brenner D, Weishaupt JH, 2020. Update on amyotrophic lateral sclerosis genetics. Current opinion in neurology
  2. Cozzi M, Magri S, Tedesco B, Patelli G, Ferrari V, Casarotto E et al., 2024. Altered molecular and cellular mechanisms in KIF5A-associated neurodegenerative or neurodevelopmental disorders. Cell death & disease
  3. Le P, Lal NK, Xu S, Mumford S, Huang M, Yang D et al., 2025. KIF5A binds RNA to orchestrate synaptic mRNA localization and stress granules in ALS. bioRxiv : the preprint server for biology

Άλλα conditions για νευρολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium