Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Δερματολογικές

Νόσος Darier και νόσος Hailey-Hailey

Κληρονομικές δερματικές παθήσεις κατά τις οποίες τα επιδερμικά κύτταρα δεν συγκολλούνται σωστά μεταξύ τους, με αποτέλεσμα κρουστώδεις papules ή επώδυνες, φυσαλιδώδεις βλάβες, συχνά στις δερματικές πτυχές. Οι εξάρσεις προκαλούνται συχνά από τη θερμότητα, τον ιδρώτα, την τριβή ή την ηλιακή ακτινοβολία.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Οι 3 παθήσεις που αναλύουμε

Νόσος Darier

Αυτοσωμικός επικρατής

Διαταραχή του γονιδίου ATP2A2 που προκαλεί λιπαρές, κρουστώδεις papules στο στήθος, στην πλάτη και στο τριχωτό της κεφαλής, με αλλοιώσεις των νυχιών.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η αποφυγή της θερμότητας, του ηλιακού φωτός και της τριβής, καθώς και η έγκαιρη αντιμετώπιση των λοιμώξεων, μειώνει τις εξάρσεις. Έχει επίσης συσχετιστεί με διαταραχές της διάθεσης, γεγονός που είναι χρήσιμο να γνωρίζουν οι κλινικοί ιατροί.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

DAR; Darier White disease; Darier's disease; Keratosis Follicularis

MONDO:0007417OMIM 124200Orphanet 218MedGen 5956

Ακροκεράτωση verruciformis

Αυτοσωμικός επικρατής

Επίπεδες, θηλωματοειδείς papules στο πίσω μέρος των χεριών και των ποδιών, σχετιζόμενες με τη νόσο Darier.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

acrokeratosis verruciformis of Hopf; AKV; AKV of Hopf; Hopf disease

MONDO:0007048OMIM 101900Orphanet 79151MedGen 75589

Νόσος Hailey-Hailey

Αυτοσωμικός επικρατής

Διαταραχή του γονιδίου ATP2C1 που προκαλεί επαναλαμβανόμενες, επώδυνες φυσαλίδες και διαβρώσεις σε δερματικές πτυχές, όπως οι μασχάλες και η βουβωνική χώρα.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η διατήρηση των δερματικών πτυχών δροσερών και ξηρών, καθώς και η έγκαιρη αντιμετώπιση των λοιμώξεων, βοηθά στον έλεγχο των εξάρσεων.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

BCPM; benign chronic familial pemphigus of Hailey-Hailey; benign chronic pemphigus; benign familial pemphigus

MONDO:0008218OMIM 169600Orphanet 2841MedGen 43100

Άλλα conditions για δερματολογικές

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium