Νευροαναπτυξιακή διαταραχή σχετιζόμενη με το TNR με σπαστικότητα και παροδικό οπισθότονο
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Προκαλείται από μεταλλάξεις και στα δύο αντίγραφα του TNR (τενασίνη-R), μιας πρωτεΐνης της εξωκυττάριας μήτρας του εγκεφάλου που συμμετέχει στις νευρικές συνδέσεις και στη μυελινοποίηση.
Σημεία και συμπτώματα
Καθυστέρηση ανάπτυξης, συχνά έντονη, με χαμηλό τόνο του κορμού και δυσκαμψία (σπαστικότητα) των ποδιών. Στη βρεφική ηλικία εμφανίζονται επεισόδια οπισθότονου (οπισθοκαμπής), τα οποία υποχωρούν με την πάροδο του χρόνου. Η πάθηση συνήθως δεν εξελίσσεται.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Φυσιοθεραπεία, αντιμετώπιση της σπαστικότητας, βοηθήματα κινητικότητας και υποστήριξη ανάπτυξης. Οι γονείς είναι συνήθως φορείς, επομένως είναι διαθέσιμος έλεγχος φορείας για συγγενείς και γενετική συμβουλευτική.
Γονίδια που αναλύθηκαν
