ΠΡΟΛΗΠΤΙΚΗ ΥΓΕΙΑ
Σήμερα νιώθετε καλά. Το γονιδίωμά σας μπορεί να σας πει τι να προσέξετε αύριο.
Τα περισσότερα κληρονομικά νοσήματα είναι διαχειρίσιμα όταν εντοπιστούν νωρίς, αλλά σπάνια εμφανίζουν συμπτώματα πριν αρχίσει η βλάβη. Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος χαρτογραφεί το πλήρες γενετικό προφίλ κινδύνου σας, ώστε εσείς και ο ιατρός σας να σχεδιάσετε εκ των προτέρων και όχι να αντιδράσετε εκ των υστέρων.
Επισκόπηση κάλυψης
470+ κλινικές αναφορές για τις παθήσεις που έχουν τη μεγαλύτερη σημασία.
Καρδιαγγειακά
26 αναφορές
Πάθησεις που αφορούν την καρδιά, τα αιμοφόρα αγγεία (αρτηρίες, φλέβες) και το κυκλοφορικό σύστημα του σώματος.
- Ererbte angeborene Herzfehler
- Primär Λεμφοίδημα & Λεμφικές Delaying
- Progressive Καρδιακή Αγωγής Νόσος & Σύνδρομο Νοσούντος Κόλπου
- Ανεύρυσμα αορτής
Καρκίνος
33 αναφορές
Νοσήματα που χαρακτηρίζονται από ανεξέλεγκτη ανάπτυξη και εξάπλωση ανώμαλων κυττάρων· είναι επίσης γνωστά ως ογκολογικές παθήσεις.
- Melanoma
- Predisposition σε όγκους DICER1
- Γονίδια καρκίνου μαστού και ωοθηκών πέρα από τα BRCA1/2
- Κακοήθες νεόπλασμα ενδοκρινών αδένων
Νευρολογικά
59 αναφορές
Πάθησεις που επηρεάζουν τον εγκέφαλο, τον νωτιαίο μυελό και το δίκτυο των νεύρων που ελέγχουν το σώμα.
- Ataxia του Friedreich
- Frontotemporal Dementia
- Myotonische Dystrophie
- Spinální και βολβική μυϊκή ατροφία (νόσος Kennedy)
Μεταβολικές
67 αναφορές
Πάθησεις που επηρεάζουν τις χημικές διεργασίες του σώματος για τη μετατροπή της τροφής σε ενέργεια, την οικοδόμηση των ιστών και την αποβολή των αποβλήτων.
- Primäre mitochondriale Erkrankung
- Έλλειψη ακυλ-CoA αφυδρογονάσης πολύ μακράς αλυσίδας
- Έλλειψη βιοτινιδάσης και ολοκαρβοξυλάσης
- Έλλειψη γλουταθειονικής συνθετάσης
Αιματολογικά
25 αναφορές
Πάθησεις που επηρεάζουν το αίμα, τα αιμοποιητικά όργανα (όπως ο μυελός των οστών) και τα συστατικά του αίματος, όπως τα κύτταρα και το πλάσμα.
- Drepanocytosis
- Έλλειψη G6PD
- Έλλειψη πυρουβικής κινάσης και άλλες διαταραχές ενζύμων των ερυθρών αιμοσφαιρίων
- Αιμορροφιλία Α
Ανοσολογικές
34 αναφορές
Διαταραχές του ανοσοποιητικού συστήματος, συμπεριλαμβανομένων των αλλεργιών, των αυτοάνοσων νοσημάτων και των ανοσοανεπαρκειών.
- Άλλα έμφυτα σφάλματα της ανοσίας
- Αγαμμασφαιριναιμία (Τύπος XLA και αυτοσωμικές μορφές)
- Ανεπάρκεια Πρόσφυσης Λευκοκυττάρων
- Ανεπάρκεια της αδενοσινική αποαμινάσης 2 (DADA2)
Αποτελέσματα ασθενών
Πραγματικές απαντήσεις που άλλαξαν ζωές.
ΣΠΑΝΙΑ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΝΟΣΟΣ
Δύο παθήσεις από μία μόνο εξέταση
Χρόνια παραπομπών σε εξειδικευμένους ιατρούς δεν έδωσαν απάντηση. Μία ολόκληρη γονιδιωματική εξέταση εντόπισε τον Σύνδρομο Noonan και την ελλειπή λειτουργία του RUNX1, και τα δύο αναγνωρισμένα από τη γενετική του NHS.
Δεδομένα αποδεκτά από τη γενετική του NHS στο Queen Elizabeth University Hospital Γλασκώβης. Κλινική ενέργεια από την ομάδα του NHS. Η Dante παρήγαγε τα γονιδιωματικά δεδομένα. Πρόκειται για τεκμηριωμένο αποτέλεσμα σε συγκεκριμένο ίδρυμα, και όχι για έγκριση από το NHS.
ΕΠΙΛΗΨΙΑ ΣΤΗΝ ΠΑΙΔΙΚΗ ΗΛΙΚΙΑ
Μια διατροφική παρέμβαση που άλλαξε τα πάντα
Ένα τετράχρονο κορίτσι με ανεξέλεγκτες κρίσεις. Η γονιδιωματική αλληλούχιση εντόπισε έλλειψη GLUT-1, και η θεραπεία μετατοπίστηκε από τα αντιεπιληπτικά φάρμακα σε κετογονική δίαιτα.
Ο προσδιορισμός της μεταβολικής βάσης της νόσου επέτρεψε τη διατροφική παρέμβαση. Όλες οι κλινικές αποφάσεις λήφθηκαν από τους θεράποντες ιατρούς.
ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΤΟΥ ΜΑΣΤΟΥ
Γονιδιωματικά δεδομένα που προϋπήρχαν της διάγνωσης
Αλληλούχιση γονιδιώματος το 2019. Διάγνωση καρκίνου του μαστού το 2021. Προϋπάρχοντα φαρμακογονιδιωματικά δεδομένα εντόπισαν μια ασυμβατότητα φαρμάκου πριν ξεκινήσει η θεραπεία.
Τα προϋπάρχοντα γονιδιωματικά δεδομένα ενημέρωσαν την απόφαση θεραπείας. Την τελική κλινική επιλογή έκανε η ομάδα ογκολογίας.
Γιατί ολόκληρο γονιδίωμα
Ο λόγος για να γνωρίζετε τα πάντα.
Πλήρης κάλυψη, όχι προεπιλεγμένο πάνελ
Τα στοχευμένα πάνελ εξετάζουν μερικά γονίδια που επιλέγονται εκ των προτέρων. Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος διαβάζει και τα 6 δισεκατομμύρια ζεύγη βάσεων, δίνοντας στον ιατρό σας ένα πλήρες σύνολο δεδομένων για να εργαστεί, τώρα και στο μέλλον.
Δυνατότητα παρέμβασης πριν εμφανιστούν συμπτώματα
Πολλά κληρονομικά νοσήματα είναι σε μεγάλο βαθμό διαχειρίσιμα όταν εντοπιστούν νωρίς. Η γνώση του προφίλ κινδύνου σας επιτρέπει σε εσάς και στον ιατρό σας να δημιουργήσετε σχέδιο παρακολούθησης βασισμένο στην πραγματική σας βιολογία.
Αλληλουχήθηκε μία φορά, αναλύεται ξανά για όλη τη ζωή
Τα δεδομένα του γονιδιώματός σας αποθηκεύονται μόνιμα. Καθώς επικυρώνονται νέες συσχετίσεις γονιδίων και νοσημάτων, οι αναφορές σας ενημερώνονται αυτόματα, χωρίς να απαιτείται νέα εξέταση.
Η διαδικασία
Τέσσερα βήματα για να ξεκινήσετε. Δεν απαιτείται επίσκεψη σε κλινική.
Παραγγείλετε το κιτ σας
Δωρεάν παράδοση σε όλο τον κόσμο.
Συλλέξτε το δείγμα σας
Απλή συλλογή δείγματος αίματος από το δάκτυλο στο σπίτι. Διαρκεί 5 λεπτά. Όλα όσα χρειάζεστε βρίσκονται στο κιτ.
Στείλτε το πίσω
Περιλαμβάνεται ετικέτα αποστολής με προπληρωμή. Αφήστε το σε οποιοδήποτε ταχυδρομικό κουτί.
Αποκτήστε πρόσβαση στα αποτελέσματά σας
Οι αναφορές αποστέλλονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες. Εξετάστε κάθε εύρημα και μοιραστείτε το απευθείας με τον γιατρό σας.
Ένα τεστ. Μια ζωή απαντήσεων.
Ένα κιτ, αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. 470+ αναφορές έτοιμες για τον ιατρό με το Premium, παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες, μόνιμες και ενημερωμένες καθώς προχωρά η επιστήμη.
Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
