Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Δερματολογικές

Οικογενής υδραδενίτις suppurativa

Σπάνιες κληρονομικές μορφές υδραδενίτιδας (hidradenitis suppurativa), μιας πάθησης που προκαλεί επώδυνους σβόλους και αποστήματα στις μασχάλες, στη βουβωνική χώρα και σε άλλες πτυχές του δέρματος. Η πλειονότητα των περιπτώσεων υδραδενίτιδας δεν οφείλεται σε ένα μόνο γονίδιο· η παρούσα αναφορά καλύπτει τις οικογενείς μορφές που συνδέονται με τα γονίδια της γάμα-σεκρετάσης.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Οικογενής υδραδενίτιδα

Αυτοσωμικός επικρατής

Υδραδενίτιδα που προκαλείται από μεταλλάξεις στα γονίδια της γάμα-σεκρετάσης NCSTN, PSENEN ή PSEN1, συχνά με νωρίτερη εκδήλωση και πιο εκτεταμένη νόσο.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η πρώιμη διάγνωση επιτρέπει την πρώιμη θεραπεία, τη διαχείριση του σωματικού βάρους και τη διακοπή του καπνίσματος.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

ACNINV; familial hidradenitis suppurativa; hereditary hidradenitis suppurativa

Περιλαμβάνει 3 συναφείς υποτύπους ↓
  • acne inversa, familial, 1
  • acne inversa, familial, 2
  • acne inversa, familial, 3
MONDO:0024516MedGen 326766

Περιορισμοί

  • Μεταλλάξεις στο PSEN1 συνδέονται επίσης με την πρώιμης έναρξης νόσο Alzheimer, η οποία αξιολογείται ξεχωριστά· ένα αποτέλεσμα PSEN1 που σχετίζεται με την υδραδενίτιδα δεν υποδηλώνει από μόνο του κίνδυνο για νόσο Alzheimer.

Άλλα conditions για δερματολογικές

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium