Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου ADAMTS18, το οποίο κωδικοποιεί ένα ένζυμο που δρα στην εξωκυτταρική μήτρα γύρω από τα κύτταρα και είναι σημαντικό για την ανάπτυξη του οφθαλμού.
Σημεία και συμπτώματα
Μικρός κερατοειδής και υψηλή μυωπία από την πρώιμη παιδική ηλικία, με λέπτυνση (ατροφία) του αμφιβληστροειδούς και του χοριοειδούς. Οι ευρέως απόστασιν εσωτερικές γωνίες των οφθαλμών (τηλεκάνθος) αποτελούν επίσης μέρος της πάθησης.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Τακτικές οφθαλμολογικές εξετάσεις, διόρθωση του διαθλαστικού σφάλματος και υποστήριξη για χαμηλή όραση. Οι γονείς ενός προσβεβλημένου παιδιού είναι συνήθως και οι δύο φορείς, γι' αυτό μπορεί να προσφερθεί γενετική συμβουλευτική και έλεγχος φορέα.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
microcornea, myopic chorioretinal atrophy, and telecanthus; microcornea-myopic chorioretinal atrophy-telecanthus syndrome; MMCAT; MMCAT syndrome
