Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Νευρολογικά

Νευροαναπτυξιακή διαταραχή που σχετίζεται με το GRIA2

Η ολόκληρη γονιδιωματική αλληλούχιση εξετάζει το γονίδιο GRIA2 για μεταβολές που προκαλούν νευροαναπτυξιακή διαταραχή με νοητική αναπηρία, έντονη γλωσσική βλάβη και, σε ορισμένα παιδιά, επιληπτικές κρίσεις.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Σχετικά με: condition

Μια νευροαναπτυξιακή διαταραχή που προκαλεί διανοητική αναπηρία και διαταραχή του λόγου, συχνά με αυτισμό ή συμπεριφορικές διαφορές, και μερικές φορές σπασμούς. Οφείλεται σε νέες μεταβολές στο γονίδιο GRIA2, το οποίο είναι τμήμα ενός υποδοχέα για τον εγκεφαλικό χημικό διαβιβαστή γλουταμινικό οξύ.

Η νευροαναπτυξιακή διαταραχή που σχετίζεται με το GRIA2 προκαλεί καθυστέρηση ανάπτυξης και νοητική αναπηρία, με έντονες δυσκολίες στη γλώσσα. Σχεδόν όλα τα άτομα έχουν φτωχό ή απών λόγο, και περίπου το ήμισυ των επηρεαζόμενων ατόμων δεν μιλά. Ορισμένα παιδιά αναπτύσσονται φυσιολογικά στην αρχή και στη συνέχεια χάνουν δεξιότητες, και έχουν αναφερθεί αυτισμός ή άλλες συμπεριφορικές διαφορές. Σχεδόν τα μισά από τα επηρεαζόμενα παιδιά παρουσιάζουν επιληπτικές κρίσεις.

Η πάθηση προκαλείται από μεταβολές σε ένα αντίγραφο του γονιδίου GRIA2, το οποίο κωδικοποιεί το τμήμα GluA2 του υποδοχέα AMPA. Ο υποδοχέας αυτός είναι ένας δίαυλος που ανταποκρίνεται στη γλουταμική, ένα χημικό μήνυμα του εγκεφάλου, και μεταφέρει γρήγορα σήματα μεταξύ των νευρικών κυττάρων. Οι περισσότερες μεταβολές εμφανίζονται de novo, και ορισμένα παιδιά έχουν κινητικά προβλήματα, όπως χορεία, δυστονία ή δυσκινησία.

Ορισμένα παιδιά έχουν επίσης διαφορές στον μυϊκό τόνο κατά τη γέννηση, και αρκετά δεν μπορούν να περπατήσουν. Δεν υπάρχει θεραπεία, οπότε η φροντίδα είναι υποστηρικτική και στοχεύει στη βελτίωση της ποιότητας ζωής και της λειτουργικότητας. Περιλαμβάνει λογοθεραπεία, φυσικοθεραπεία, εργοθεραπεία και θεραπεία διατροφής, καθώς και αντιμετώπιση των επιληπτικών κρίσεων όταν εμφανίζονται, με συμπεριφορική αξιολόγηση.

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός επικρατής

Προκαλείται από μεταβολές σε ένα αντίγραφο του GRIA2, το οποίο κωδικοποιεί την υπομονάδα GluA2 του υποδοχέα γλουταμινικού AMPA, που μεταφέρει ταχέα σήματα μεταξύ των νευρικών κυττάρων. Οι περισσότερες μεταβολές εμφανίζονται de novo.

Σημεία και συμπτώματα

Καθυστέρηση ανάπτυξης και διανοητική αναπηρία με έντονη διαταραχή του λόγου. Έχουν αναφερθεί αυτισμός και άλλες συμπεριφορικές ή ψυχιατρικές διαφορές, ενώ ορισμένα παιδιά παρουσιάζουν χαρακτηριστικά παρόμοια με το σύνδρομο Rett. Σχεδόν τα μισά από τα παιδιά που επηρεάζονται αναπτύσσουν σπασμούς, και ορισμένα έχουν κινητικές διαταραχές, όπως χορεία, δυστονία ή δυσκινησία.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Αναπτυξιακή, λογοθεραπευτική και εκπαιδευτική υποστήριξη με συμπεριφορική αξιολόγηση· οι σπασμοί αντιμετωπίζονται όταν εμφανίζονται. Οι περισσότερες περιπτώσεις εμφανίζονται de novo, ωστόσο ο γονιδιακός έλεγχος των γονέων και η γενετική συμβουλευτική καθοδηγούν την εκτίμηση του κινδύνου επανεμφάνισης.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

GRIA2-related complex neurodevelopmental disorder; NEDLIB; NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH LANGUAGE IMPAIRMENT AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES

MONDO:0030060OMIM 618917MedGen 1708389Πηγές: [1][2]

Γιατί η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος

Οι περισσότερες μεταβολές του GRIA2 εμφανίζονται de novo, οπότε ο κίνδυνος για μελλοντικές εγκυμοσύνες θεωρείται χαμηλός, αν και υπάρχει μικρός κίνδυνος επανεμφάνισης. Η ολόκληρη γονιδιωματική αλληλούχιση εξετάζει το GRIA2 σε ένα μόνο τεστ.

Νέες μεταβολές και μικρός κίνδυνος επανεμφάνισης

Επειδή το επηρεαζόμενο παιδί πιθανότατα έχει νέα μεταβολή του GRIA2, ο κίνδυνος για μελλοντικές εγκυμοσύνες θεωρείται χαμηλός. Υπάρχει ωστόσο κίνδυνος επανεμφάνισης περίπου 1% για τα αδέρφια, λόγω πιθανού γοναδικού μωσαϊκισμού στον έναν από τους γονείς, οπότε μπορεί να εξεταστεί προγεννητικός ή προεμφυτευτικός έλεγχος.

Υποστηρικτική, πολυεπιστημονική φροντίδα

Η φροντίδα περιλαμβάνει νευρολογία, αναπτυξιακή παιδιατρική, λογοθεραπεία, οφθαλμολογία και ιατρική γενετική, μεταξύ άλλων ειδικοτήτων. Οι επιληπτικές κρίσεις αντιμετωπίζονται όταν εμφανίζονται, και η συμπεριφορική αξιολόγηση αποτελεί μέρος της παρακολούθησης.

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Efthymiou S, Rumbos Siurana E, Salpietro V, Bayat A, Houlden H, 2024. GRIA2-Related Neurodevelopmental Disorder. GeneReviews
  2. Salpietro V, Dixon CL, Guo H, Bello OD, Vandrovcova J, Efthymiou S et al., 2019. AMPA receptor GluA2 subunit defects are a cause of neurodevelopmental disorders. Nature communications

Άλλα conditions για νευρολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium