Σεβόμαστε το απόρρητό σας
Τα cookies αναλυτικής μας δείχνουν πώς χρησιμοποιείται ο ιστότοπος· τα cookies διαφήμισης από την Google και τη Meta μετρούν τις διαφημίσεις μας. Επιλέξτε ποια να επιτρέψετε και αλλάξτε την επιλογή σας όποτε θέλετε στις Επιλογές Απορρήτου σας.
Αναφορά παθήσεων · Οφθαλμολογικά
Μια ομάδα κληρονομικών οφθαλμικών νοσημάτων που χαρακτηρίζονται από την προοδευτική εκφύλιση του αμφιβληστροειδούς, η οποία οδηγεί σε σοβαρή μείωση της όρασης και τελικά σε τύφλωση, συχνά με χαρακτηριστικές εναποθέσεις χρωστικής.
Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.
Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI
Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.
Παραγγείλετε με το PremiumΠεριλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI
Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.
Παραγγείλετε με το PremiumΜια retinopathy που προκαλείται από παραλλαγές στο γονίδιο RP2, το οποίο εντοπίζεται στο φυλετικό χρωμόσωμα X.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
retinitis pigmentosa 2; retinitis pigmentosa caused by mutation in RP2; retinitis pigmentosa type 2; RP2; RP2 retinitis pigmentosa
Μια κληρονομική retinopathy που προκαλείται από διαλληλικές παραλλαγές στο γονίδιο IDH3B.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Οποιαδήποτε retinopathy που προκαλείται από παραλλαγές στο γονίδιο REEP6.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Μια ομάδα κληρονομικών δυστροφιών του αμφιβληστροειδούς με προοδευτική απώλεια αρχικά των ραβδίων και στη συνέχεια των κωνίων φωτοϋποδοχέων, που προκαλεί νυχτερινή τύφλωση και σταδιακή απώλεια της περιφερειακής όρασης.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
pericentral pigmentary retinopathy; Rod-cone dystrophy
Una distrofia retiniana causada por alteraciones en el gen RHO, la causa más frecuente de retinitis pigmentosa dominante.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Υποληπτική, συνδεδεμένη με το X
Una distrofia retiniana causada por alteraciones en el gen RPGR, la causa más frecuente de retinitis pigmentosa ligada al cromosoma X.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
choroidoretinal degeneration with retinal reflex in heterozygous women; COD1; cone dystrophy X-linked 1; cone-rod degeneration, X-linked; cone-rod dystrophy X-linked 1; X-linked cone-rod dystrophy type 1; CORDX1; macular degeneration, X-linked atrophic; retinal ciliopathy due to mutation in the RPGR gene; retinitis pigmentosa 15; retinitis pigmentosa 3; retinitis pigmentosa caused by mutation in RPGR; retinitis pigmentosa type 3; RP3; RPGR retinitis pigmentosa; RPGR retinopathy; RPGR-related retinopathy with or without sino-oto-pulmonary symptoms
Αυτοσωμικός επικρατής
Una distrofia retiniana causada por alteraciones en el gen PRPF31.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Una distrofia retiniana causada por alteraciones en el gen EYS.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Una distrofia retiniana causada por alteraciones en el gen RP1.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Αυτοσωμικός επικρατής
Una distrofia retiniana causada por alteraciones en el gen RP1.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Αυτοσωμικός επικρατής
Una distrofia retiniana causada por alteraciones en el gen PRPF8.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Αυτοσωμικός επικρατής
Una distrofia retiniana causada por alteraciones en el gen SNRNP200.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
retinitis pigmentosa 33; retinitis pigmentosa caused by mutation in SNRNP200; retinitis pigmentosa type 33; RP 33; RP33; SNRNP200 retinitis pigmentosa
Αυτοσωμικός επικρατής
Una distrofia retiniana causada por alteraciones en el gen IMPDH1.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Una distrofia retiniana causada por alteraciones en el gen TOPORS.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Una distrofia retiniana causada por alteraciones en el gen CNGB1.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Una distrofia retiniana causada por alteraciones en el gen CNGA1.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Una distrofia retiniana causada por alteraciones en el gen PDE6A.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Una distrofia retiniana causada por alteraciones en el gen PDE6G.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Una distrofia retiniana causada por alteraciones en el gen MAK, incluida una variante fundadora frecuente en personas de ascendencia judía asquenazí.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Una distrofia retiniana causada por alteraciones en el gen CERKL.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Una distrofia retiniana causada por alteraciones en el gen MERTK.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Una distrofia retiniana causada por alteraciones en el gen PCARE.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Una distrofia retiniana causada por alteraciones en el gen KIZ.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Una distrofia retiniana causada por alteraciones en el gen IMPG2.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Una distrofia retiniana causada por alteraciones en el gen RLBP1.
Γνωστή επίσης ως
Bothnia retinal dystrophy; cone-rod dystrophy caused by mutation in RLBP1; fundus albipunctatus; Newfoundland ROD-cone dystrophy; NFRCD; pigmentary retinal dystrophy; retinitis punctata albescens; RLBP1 cone-rod dystrophy; RLBP1 retinopathy; Vasterbotten dystrophy; Västerbotten dystrophy
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Una distrofia retiniana causada por alteraciones en ambas copias del gen FLVCR1, a veces acompañada de ataxia de la columna posterior.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
posterior column ataxia with retinitis pigmentosa; autosomal recessive posterior column ataxia and retinitis pigmentosa; AXPC1; FLVCR1 retinopathy with or without ataxia; PCARP; posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndrome
Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.
Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.
