Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Νευρολογικά

Σύνδρομο You-Hoover-Fong (TELO2)

Μια σπάνια κληρονομική νευροαναπτυξιακή διαταραχή που προκαλεί διανοητική αναπηρία, μικρή περιφέρεια κεφαλής, χαμηλό ανάστημα και προβλήματα κινητικότητας. Οφείλεται σε αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου TELO2.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Διανοητική αναπηρία που σχετίζεται με το TELO2 (Σύνδρομο You-Hoover-Fong)

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Οφείλεται σε αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του TELO2, του γονιδίου 2 συντήρησης των τελομερών. Έχει αναφερθεί μόνο μικρός αριθμός οικογενειών.

Σημεία και συμπτώματα

Γενική καθυστέρηση ανάπτυξης και διανοητική αναπηρία, με μικροκεφαλία και χαμηλό ανάστημα. Έχουν αναφερθεί προβλήματα κινητικότητας, όπως αστάθεια ή ακούσιες κινήσεις. Λιγότερο συχνά παρατηρούνται σπασμοί, διαταραχές του ύπνου ή προβλήματα όρασης και ακοής.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Υποστήριξη στην ανάπτυξη, στην εκπαίδευση και στη θεραπεία, με νευρολογική, αυξητική, οφθαλμολογική και ακουολογική εκτίμηση. Και οι δύο γονείς ενός πάσχοντος παιδιού είναι συνήθως φορείς, και είναι διαθέσιμες γενετική συμβουλευτική και εξέταση φορείας για τους συγγενείς.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

YHFS; you-Hoover-Fong syndrome

MONDO:0014848OMIM 616954Orphanet 488642MedGen 934745Πηγές: [1][2]

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Albokhari D, Pritchard AB, Beil A, Muss C, Bupp C, Grange DK et al., 2023. TELO2-related syndrome (You-Hoover-Fong syndrome): Description of 14 new affected individuals and review of the literature. American journal of medical genetics. Part A
  2. Shokrollahi N, Tehrani Fateh S, Nouri M, Behnam A, Moghimi P, Sadeghi H et al., 2024. The first Iranian patient with You-Hoover-Fong syndrome and a review of the literature on 27 cases: expanding the genotypic and phenotypic spectrum. Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology

Άλλα conditions για νευρολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium