Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Δερματολογικές

Δυσκεράτωση Συγγενής

Μια σπάνια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από μη φυσιολογική χρωματική αλλοίωση του δέρματος, δυστροφία των νυχιών και λευκοπλακία του στόματος· συχνά συνδέεται με αποτυχία του μυελού των οστών και αυξημένο κίνδυνο καρκίνου.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Οι 2 παθήσεις που αναλύουμε

Συγγενής δυσκεράτωση

Η συγγενής δυσκεράτωση (DC) είναι μια σπάνια εκτοδερμική δυσπλασία που συχνά εκδηλώνεται με την κλασική τριάδα: δυσπλασία των νυχιών, μεταβολές της χρωμάτωσης του δέρματος και λευκοπλακία του στόματος. Σχετίζεται με υψηλό κίνδυνο αποτυχίας του μυελού των οστών (BMF) και καρκίνου.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

DC; DKC; Hoyeraal-Hreidarsson syndrome; Zinsser Cole Engman syndrome

Περιλαμβάνει 20 συναφείς υποτύπους ↓
  • autosomal recessive dyskeratosis congenita 4
  • DKC1-related disorder
  • dyskeratosis congenita and related telomere biology disorder
  • dyskeratosis congenita, autosomal dominant 1
  • dyskeratosis congenita, autosomal dominant 2
  • dyskeratosis congenita, autosomal dominant 3
  • dyskeratosis congenita, autosomal dominant 4
  • dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6
  • dyskeratosis congenita, autosomal recessive 1
  • dyskeratosis congenita, autosomal recessive 2
  • dyskeratosis congenita, autosomal recessive 3
  • dyskeratosis congenita, autosomal recessive 5
  • dyskeratosis congenita, autosomal recessive 6
  • dyskeratosis congenita, autosomal recessive 7
  • dyskeratosis congenita, autosomal recessive 8
  • dyskeratosis congenita, digenic
  • dyskeratosis congenita, X-linked
  • Hoyeraal-Hreidarsson syndrome
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 3
  • Revesz syndrome
MONDO:0015780Orphanet 1775MedGen 78580

Σύνδρομα βραχέων τηλομερών

Διαταραχές βραχέων τηλομερών που οφείλονται σε παραλλαγές σε γονίδια συντήρησης των τηλομερών, όπως τα TERT, TERC, RTEL1 και PARN. Μπορούν να προκαλέσουν ανεπάρκεια του μυελού των οστών, πνευμονική ίνωση και νόσο του ήπατος, ακόμη και χωρίς τα κλασικά δερματικά σημεία.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Συνιστάται παρακολούθηση της αίματος, των πνευμόνων και του ήπατος. Η διάγνωση καθοδηγεί την επιλογή δότη και τις θεραπευτικές αποφάσεις για μεταμόσχευση αιμοποιητικών κυττάρων.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

short telomere syndrome; STS

Περιλαμβάνει 35 συναφείς υποτύπους ↓
  • ACD-related long telomere syndrome
  • ACD-related short telomere syndrome
  • ACD-related telomere biology disorder
  • cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts 1
  • cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts 2
  • cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts 3
  • cirrhosis, familial
  • cirrhosis, familial, with antigenemia
  • Coats plus syndrome
  • dyskeratosis congenita, autosomal dominant 1
  • dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6
  • dyskeratosis congenita, autosomal recessive 7
  • immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome
  • immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 1
  • immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 2
  • immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 3
  • immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 4
  • isolated congenital hepatic fibrosis
  • nodular regenerative hyperplasia of the liver
  • primary biliary cholangitis
  • primary biliary cholangitis 1
  • primary biliary cholangitis 2
  • primary biliary cholangitis 3
  • primary biliary cholangitis 4
  • primary biliary cholangitis 5
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure syndrome, telomere-related, 7
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure syndrome, telomere-related, 8
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure syndrome, telomere-related, 9
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 1
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 2
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 3
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 4
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 5
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 6
MONDO:0100137MedGen 1668986

Άλλα conditions για δερματολογικές

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium