Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Προκαλείται από απώλεια λειτουργίας και των δύο αντιγράφων του TRIM37.
Σημεία και συμπτώματα
Τυπικό χαρακτηριστικό είναι το χαμηλό ανάστημα που ξεκινά πριν τη γέννηση, μαζί με δυσμορφικά χαρακτηριστικά. Η συσφιγκτική περικαρδίτιδα (σκλήρυνση του υμένα γύρω από την καρδιά) εμφανίζεται σε περίπου έναν στα πέντε άτομα και είναι η σοβαρότερη ανωμαλία της νόσου. Λιγότερο συχνά παρατηρείται νόσος του ήπατος, όπως λιπώδες ήπαρ ή ίνωση, διαβήτης τύπου 2, ή αυξημένος κίνδυνος όγκων, συμπεριλαμβανομένου του όγκου Wilms.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Τακτικός καρδιολογικός έλεγχος για συσφιγκτική περικαρδίτιδα, η οποία ενδέχεται να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση, καθώς και παρακολούθηση για διαβήτη και όγκους. Είναι διαθέσιμος έλεγχος φορέων για συγγενείς και γενετική συμβουλευτική.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
MUL; mulibrey dwarfism; muscle-liver-brain-eye nanism; Perheentupa syndrome; pericardial constriction and growth failure; pericardial constriction-growth failure syndrome
