Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Αιματολογικά

Κληρονομική θρομβοκυττάρωση σχετιζόμενη με το MPL

Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εξετάζει το γονίδιο MPL για κληρονομικές μεταβολές που προκαλούν παραγωγή υπερβολικού αριθμού αιμοπεταλίων στον οργανισμό, κάτι που μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο θρόμβων αίματος και, σπανιότερα, αιμορραγίας.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Σχετικά με: condition

Κληρονομική πάθηση κατά την οποία ο οργανισμός παράγει υπερβολικά πολλά αιμοπετάλια, γεγονός που μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο θρομβώσεων ή, σπανιότερα, αιμορραγίας. Προκαλείται από μια μεταβολή σε ένα από τα δύο αντίγραφα του γονιδίου MPL, του υποδοχέα της θρομβοποιητίνης, της ορμόνης που ρυθμίζει την παραγωγή αιμοπεταλίων.

Η κληρονομική θρομβοκυττάρωση είναι κληρονομική πάθηση κατά την οποία ο μυελός των οστών παράγει υπερβολικά πολλά αιμοπετάλια, τα κύτταρα του αίματος που βοηθούν το αίμα να πήξει. Αυξημένος αριθμός αιμοπεταλίων συχνά διαπιστώνεται σε τακτική εξέταση αίματος. Ορισμένα άτομα έχουν θρόμβους, κεφαλαλγίες ή άλλα συμπτώματα από την κυκλοφορία του αίματος, και μπορεί να εμφανιστεί διευρυμένος σπλήνας. Σπανιότερα παρατηρείται αιμορραγία ή ουλοποίηση του μυελού των οστών.

Προκαλείται από μεταβολή σε ένα αντίγραφο του γονιδίου MPL, το οποίο κωδικοποιεί τον υποδοχέα της θρομβοποιητίνης, της ορμόνης που ωθεί την παραγωγή αιμοπεταλίων. Η κληρονομική μεταβολή καθιστά τον υποδοχέα υπερδραστήριο. Επίκτητες μεταβολές στα JAK2, CALR ή MPL είναι συχνότερη αιτία αυξημένου αριθμού αιμοπεταλίων από ό,τι οι κληρονομικές μεταβολές.

Η παρακολούθηση από αιματολόγο περιλαμβάνει έλεγχο της αιματολογικής εικόνας και του κινδύνου θρόμβων. Στην αναφορά σημειώνεται ότι συνιστάται για τους ασθενείς χαμηλή δόση ασπιρίνης και ότι για νόσο υψηλότερου κινδύνου χρησιμοποιούνται κυτταροαναστολικά φάρμακα. Συνιστάται γενετικός συμβουλευτικός έλεγχος, καθώς οι συγγενείς μπορεί να έχουν αυξημένο αριθμό αιμοπεταλίων και να υποβληθούν σε εξέταση.

Η πάθηση που αναλύουμε

Θρομβοκυττάρωση 2

Αυτοσωμικός επικρατής

Η θρομβοκυττάρωση 2 προκαλείται από κληρονομική μεταβολή σε ένα από τα δύο αντίγραφα του MPL, η οποία καθιστά τον υποδοχέα της θρομβοποιητίνης υπερδραστήριο, με αποτέλεσμα ο μυελός των οστών να παράγει υπερβολικά πολλά αιμοπετάλια.

Σημεία και συμπτώματα

Αυξημένος αριθμός αιμοπεταλίων συχνά διαπιστώνεται σε μια συνήθη εξέταση αίματος. Ορισμένα άτομα εμφανίζουν θρομβώσεις, κεφαλαλγίες ή άλλα συμπτώματα που σχετίζονται με την κυκλοφορία του αίματος, ενώ μπορεί να παρατηρηθεί διόγκωση του σπλήνα. Σπανιότερα εμφανίζονται αιμορραγία ή ίνωση του μυελού των οστών.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Συνιστάται παρακολούθηση από αιματολόγο για τον έλεγχο της αιματολογικής εικόνας και την εκτίμηση του κινδύνου θρομβώσεων. Για τους ασθενείς συνιστάται χαμηλή δόση ασπιρίνης, ενώ για τις περιπτώσεις υψηλότερου κινδύνου χρησιμοποιούνται κυτταροαναστολείς φάρμακα. Συνιστάται γενετική συμβουλευτική· κάθε παιδί ενός πάσχοντος έχει πιθανότητα 1 στις 2 να κληρονομήσει τη μεταβολή, και οι συγγενείς μπορούν να υποβληθούν σε εξέταση αίματος και γενετικό έλεγχο.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

familial thrombocytosis caused by mutation in MPL; MPL familial thrombocytosis; MPL-related thrombocythemia; THCYT2

MONDO:0011173OMIM 601977MedGen 477629Πηγές: [3][1][4]

Γιατί η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος

Ο αυξημένος αριθμός αιμοπεταλίων οφείλεται συχνότερα σε επίκτητες μεταβολές παρά σε κληρονομικές, οπότε ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν αποκλείει τη θρομβοκυττάρωση. Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εξετάζει το MPL για αναζήτηση κληρονομικής αιτίας.

Κάθε παιδί έχει 1 στις 2 πιθανότητες

Η πάθηση είναι αυτοσωμική επικρατής, οπότε κάθε παιδί ενός πάσχοντος έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει τη μεταβολή. Οι συγγενείς μπορούν να υποβληθούν σε εξέταση αιματολογικής εικόνας και γενετικό έλεγχο, όπως συνιστά η αναφορά.

Ο κίνδυνος θρόμβων καθοδηγεί την παρακολούθηση

Συνιστάται παρακολούθηση από αιματολόγο για έλεγχο της αιματολογικής εικόνας και εκτίμηση του κινδύνου θρόμβων. Σύμφωνα με την αναφορά, κυτταροαναστολικά φάρμακα χρησιμοποιούνται για νόσο υψηλότερου κινδύνου.

Περιορισμοί

  • Ο αυξημένος αριθμός αιμοπεταλίων οφείλεται συχνότερα σε επίκτητες μεταβολές των JAK2, CALR ή MPL παρά σε κληρονομικές μεταβολές. Ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν αποκλείει τη θρομβοκυττάρωση.

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. MPL gene. MedlinePlus Genetics
  2. Essential thrombocythemia. MedlinePlus Genetics
  3. Guglielmelli P, Calabresi L, 2022. The MPL mutation. International review of cell and molecular biology
  4. Tefferi A, Vannucchi AM, Barbui T, 2024. Essential thrombocythemia: 2024 update on diagnosis, risk stratification, and management. American journal of hematology

Άλλα conditions για αιματολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium