Σύνδρομο μωσαϊκής ποικίλης ανευπλοειδίας
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Μωσαϊκά κέρδη και απώλειες ολόκληρων χρωμοσωμάτων, με περιορισμό της ανάπτυξης, μικροκεφαλία και αυξημένο κίνδυνο ραβδομυοσαρκώματος, όγκου Wilms και λευχαιμίας.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Παρακολούθηση για καρκίνο στην παιδική ηλικία για τα πάσχοντα παιδιά· οι φορείς δεν αναμένεται να έχουν επιπτώσεις στην υγεία.
Γνωστή επίσης ως
Warburton-Anyane-Yeboa syndrome
Περιλαμβάνει 7 συναφείς υποτύπους ↓Απόκρυψη υποτύπων ↑
- Atelis syndrome 1
- Atelis syndrome 2
- mosaic variegated aneuploidy syndrome 1
- mosaic variegated aneuploidy syndrome 2
- mosaic variegated aneuploidy syndrome 3
- mosaic variegated aneuploidy syndrome 4
- mosaic variegated aneuploidy syndrome 7 with inflammation and tumor predisposition
