Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Ανοσολογικές

Λεμφοϋπερπλασία από EBV και διαταραχές CARD11

Σπάνιες κληρονομικές διαταραχές του ανοσοποιητικού, κατά τις οποίες το ανοσοποιητικό σύστημα δεν μπορεί να ελέγξει σωστά τη λοίμωξη από τον ιό Epstein-Barr (EBV) ούτε να ρυθμίσει την ανάπτυξη των ανοσοκυττάρων. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε διόγκωση των λεμφαδένων και του σπλήνα, καθώς και σε αυξημένο κίνδυνο σοβαρής νόσου από EBV και λεμφώματος.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Οι 3 παθήσεις που αναλύουμε

Ανεπάρκεια CD27

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από μεταβολές στο γονίδιο CD27 και οδηγεί σε επίμονη λοίμωξη από EBV, υπερπολλαπλασιασμό λεμφοκυττάρων και κίνδυνο λεμφώματος και αιμοφαγοκυτταρικής λεμφοϊστιοκυττάρωσης.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η παρακολούθηση για EBV και λέμφωμα επιτρέπει έγκαιρη θεραπεία, ενώ μπορεί να εξεταστεί και η μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστοκυττάρων.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

CD27 lymphoproliferative syndrome; CD27-related lymphoproliferative and immune disorder; LPFS2; lymphoproliferative syndrome caused by mutation in CD27

MONDO:0014054OMIM 615122Orphanet 238505MedGen 767454

Διεύρυνση των Β-κυττάρων με NF-kB και ανεργία των Τ-κυττάρων (BENTA)

Αυτοσωμικός επικρατής

Προκαλείται από μεταβολές αύξησης λειτουργίας στο γονίδιο CARD11 και οδηγεί σε διεύρυνση των Β-κυττάρων, διόγκωση του σπλήνα και των λεμφαδένων, καθώς και σε υποτροπιάζουσες λοιμώξεις.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η αναγνώριση της νόσου επιτρέπει την παρακολούθηση για λοιμώξεις και για εξέλιξη σε λέμφωμα.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

B-cell expansion with NF-kB and T-cell anergy disease; B-cell expansion with NFKB and T-cell anergy; BENTA

MONDO:0014645OMIM 616452Orphanet 464336MedGen 1641265

Δυσρύθμιση του ανοσοποιητικού σχετιζόμενη με το IKZF2

Αυτοσωμικός επικρατής

Προκαλείται από μεταβολές στο γονίδιο IKZF2 (Helios) και οδηγεί σε μεταβλητή ανοσοανεπάρκεια, αυτοάνοσα φαινόμενα και λεμφοπολλαπλασιασμό.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η αναγνώριση της νόσου καθοδηγεί την παρακολούθηση για λοιμώξεις, αυτοάνοσα νοσήματα και επιπλοκές που σχετίζονται με τον EBV.

Γονίδια που αναλύθηκαν

MONDO:0979233OMIM 621233MedGen 1876466

Άλλα conditions για ανοσολογικές

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium