Μετάβαση στο περιεχόμενο
Halloween: -10% σε ολόκληρη αλληλούχιση γονιδιώματος

Αναφορά παθήσεων · Νευρολογικά

Σύνδρομο Rett

Το σύνδρομο Rett είναι μια νευροαναπτυξιακή διαταραχή που εμφανίζεται κυρίως σε κορίτσια. Η πρώιμη ανάπτυξη φαίνεται φυσιολογική, ακολουθούμενη από απώλεια του λόγου και της σκόπιμης χρήσης των χεριών. Αλλαγές στο ίδιο γονίδιο, το MECP2, προκαλούν σχετικές διαταραχές, μεταξύ των οποίων το σύνδρομο διπλασιασμού του MECP2 και σοβαρή νεογνική εγκεφαλοπάθεια στα αγόρια.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται με κάθε κιτ

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

Οι 3 παθήσεις που αναλύουμε

Σύνδρομο Rett

Επικρατής, συνδεδεμένη με το X · Περίπου 1 στα 10.000 κορίτσια.

Νευροαναπτυξιακή διαταραχή που προκαλείται από παραλλαγές του MECP2, συνήθως νέες (de novo), με υποχώρηση των δεξιοτήτων λόγου και χεριών, στερεότυπες κινήσεις των χεριών, αναπνευστικές ανωμαλίες και σπασμούς.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Πολυκλινική φροντίδα, συμπεριλαμβανομένης της αντιμετώπισης των σπασμών, των αναπνευστικών προβλημάτων, της σκολίωσης και της διατροφής· η τροφινετίδη έχει εγκριθεί από τον FDA για το σύνδρομο Rett.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

Rett syndrome, atypical, X-linked dominant; Rett syndrome, preserved speech variant, X-linked dominant; Rett syndrome, X-linked dominant; Rett’s disease; RTS; RTT

MONDO:0010726OMIM 312750Orphanet 778MedGen 48441

Σύνδρομο διπλασιασμού του MECP2 (Νοητική αναπηρία συνδεδεμένη με το X τύπου Lubs)

Υποληπτική, συνδεδεμένη με το X

Διαταραχή συνδεδεμένη με το X, που επηρεάζει κυρίως τα αγόρια και προκαλείται από διπλασιασμό του MECP2, με νοητική αναπηρία, χαμηλό μυϊκό τόνο, σπασμούς και επανειλημμένες λοιμώξεις.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Αντιμετώπιση σπασμών και λοιμώξεων και γενετική συμβουλευτική για τις μητέρες, που συχνά είναι φορείς χωρίς συμπτώματα.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

distal duplication Xq; intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Lubs type, X-linked recessive; intellectual disability, X-linked, Lubs type (formerly); intellectual disability, X-linked, syndromic, Lubs type; intellectual disability, X-linked, with recurrent respiratory infections; Lubs X-linked intellectual disability syndrome; Lubs X-linked intellectual disability syndrome (formerly); Lubs X-linked mental retardation syndrome; Lubs X-linked mental retardation syndrome (formerly); MECP2 duplication syndrome; mental retardation, X-linked, Lubs type (formerly); mental retardation, X-linked, with recurrent respiratory infections; MRXSL; telomeric duplication Xq; XLMR syndrome, Lubs type; Xq28 (MECP2) duplication

Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓
  • chromosome Xq28 duplication syndrome
  • distal Xq28 microduplication syndrome
MONDO:0010283OMIM 300260Orphanet 1762MedGen 337496

Σοβαρή νεογνική εγκεφαλοπάθεια με μικροκεφαλία (MECP2)

Σοβαρή εγκεφαλοπάθεια με πρώιμη έναρξη στα αγόρια, που προκαλείται από παραλλαγές του MECP2, με μικρό μέγεθος κεφαλής, αναπνευστικά προβλήματα και σπασμούς.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

encephalopathy, neonatal severe, X-linked recessive; severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation; severe neonatal encephalopathy due to MECP2 mutations

MONDO:0010397OMIM 300673Orphanet 209370MedGen 409616

Περιορισμοί

  • Οι μεγάλες διαγραφές του MECP2 και οι διπλασιασμοί του MECP2 είναι μεταβολές του αριθμού αντιγράφων και δεν ανιχνεύονται με την ανάλυση μικρών παραλλαγών. Ο μωσαϊκισμός και η απενεργοποίηση του X μπορούν επίσης να δυσκολέψουν την ερμηνεία των αποτελεσμάτων στα κορίτσια.

Άλλα conditions για νευρολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας