Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Αιματολογικά

Κληρονομικές διαταραχές λειτουργίας αιμοπεταλίων

Κληρονομικές παθήσεις κατά τις οποίες τα αιμοπετάλια, τα κύτταρα του αίματος που συμβάλλουν στον σχηματισμό θρόμβων, δεν λειτουργούν σωστά, με αποτέλεσμα εύκολους μώλωπες, αιμορραγίες από τη μύτη και έντονη ή παρατεταμένη αιμορραγία. Ο αριθμός των αιμοπεταλίων είναι συχνά φυσιολογικός ή ελαφρώς μειωμένος.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Οι 6 παθήσεις που αναλύουμε

Θρομβασθένεια Glanzmann

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Υπολειπόμενη διαταραχή που προκαλείται από μεταβολές στα ITGA2B ή ITGB3, κατά την οποία τα αιμοπετάλια δεν μπορούν να συσσωματωθούν μεταξύ τους, με αποτέλεσμα διαρκή αιμορραγία από το δέρμα, τη μύτη, τα ούλα και, στις γυναίκες, έντονη εμμηνορρυσία.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση της πάθησης βοηθά στην αποφυγή φαρμάκων που δρουν στα αιμοπετάλια, καθοδηγεί την επιλογή μετάγγισης αιμοπεταλίων ή ανασυνδυασμένου παράγοντα VIIa και επιβάλλει προγραμματισμό κατά την εγκυμοσύνη, καθώς τα αντισώματα έναντι των αιμοπεταλίων μπορούν να επηρεάσουν το έμβρυο.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓
  • Glanzmann thrombasthenia 1
  • Glanzmann thrombasthenia 2
MONDO:0100326Orphanet 849MedGen 52736

Σύνδρομο Bernard-Soulier

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Διαταραχή που προκαλείται από μεταβολές στα GP1BA, GP1BB ή GP9, κατά την οποία τα αιμοπετάλια είναι μεγάλα, μειωμένα σε αριθμό και δεν μπορούν να προσκολληθούν σε κατεστραμμένα αιμοφόρα αγγεία· συνήθως είναι υπολειπόμενη, αν και υπάρχουν ηπιότερες επικρατούσες μορφές.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η σωστή διάγνωση αποτρέπει τη σύγχυση με την ανοσολογική θρombοκυτταροπενία και την αδικαιολόγητη θεραπεία της.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

BSS; deficiency of platelet glycoprotein 1b; giant platelet disease; giant platelet disorder, isolated; giant platelet syndrome; Hemorrhagiparous thrombocytic dystrophy; macrothrombocytopenia, familial Bernard-Soulier type

Περιλαμβάνει 4 συναφείς υποτύπους ↓
  • Bernard-Soulier syndrome, type A2, autosomal dominant
  • GP1BA-related Bernard-Soulier syndrome
  • GP1BB-related Bernard-Soulier syndrome
  • GP9-related Bernard-Soulier syndrome
MONDO:0009276OMIM 231200Orphanet 274MedGen 2212

Σύνδρομο αιμοπεταλίων Gray

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Υπολειπόμενη διαταραχή που προκαλείται από μεταβολές στο NBEAL2, κατά την οποία τα αιμοπετάλια στερούνται των κοκκίων αποθήκευσής τους, με αποτέλεσμα μεγάλα αιμοπετάλια, χαμηλό αριθμό αιμοπεταλίων, αιμορραγία και, με την πάροδο του χρόνου, ίνωση του μυελού των οστών και διόγκωση του σπληνός.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση της πάθησης επιβάλλει παρακολούθηση για ίνωση του μυελού των οστών και αποφυγή φαρμάκων που επηρεάζουν τη λειτουργία των αιμοπεταλίων.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

Alpha storage pool deficiency; BDPLT4; GPS; marked decrease or absence of alpha-granules and of platelet-specific alpha-granule proteins; platelet alpha-granule deficiency

MONDO:0007686OMIM 139090Orphanet 721MedGen 82900

Διαταραχή αιμοπεταλίων σχετιζόμενη με το P2RY12 (Διαταραχή αιμορραγίας τύπου αιμοπεταλίων 8)

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Υπολειπόμενη διαταραχή του υποδοχέα ADP των αιμοπεταλίων, που κωδικοποιείται από το P2RY12, με αποτέλεσμα ήπια έως μέτρια αιμορραγία.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση της πάθησης βοηθά στον προγραμματισμό της πρόληψης αιμορραγίας σε χειρουργικές επεμβάσεις, οδοντιατρικές θεραπείες και τοκετό, και στην αποφυγή φαρμάκων που επηρεάζουν τη λειτουργία των αιμοπεταλίων.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

BDPLT8; bleeding disorder, platelet-type 8; P2RY12-related platelet disorder, autosomal recessive

MONDO:0012354OMIM 609821Orphanet 36355MedGen 344008

Διαταραχή αιμοπεταλίων σχετιζόμενη με το RASGRP2 (Διαταραχή αιμορραγίας τύπου αιμοπεταλίων 18)

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Υπολειπόμενη διαταραχή που προκαλείται από μεταβολές στο RASGRP2 και εμποδίζει την ενεργοποίηση των αιμοπεταλίων, με αποτέλεσμα αιμορραγία από τα ούλα και τη μύτη και μετά από τραυματισμό.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση της πάθησης βοηθά στον προγραμματισμό της πρόληψης αιμορραγίας σε χειρουργικές επεμβάσεις, οδοντιατρικές θεραπείες και τοκετό, και στην αποφυγή φαρμάκων που επηρεάζουν τη λειτουργία των αιμοπεταλίων.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

BDPLT18; bleeding disorder due to calcium- and DAG-regulated guanine exchange factor-1 deficiency; bleeding disorder due to CalDAG-GEFI deficiency; inherited bleeding disorder, platelet-type caused by mutation in RASGRP2; RASGRP2 inherited bleeding disorder, platelet-type; RASGRP2-related platelet disorder

MONDO:0014386OMIM 615888Orphanet 420566MedGen 863021

Διαταραχή αιμοπεταλίων σχετιζόμενη με το GP6 (Διαταραχή αιμορραγίας τύπου αιμοπεταλίων 11)

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Υπολειπόμενη διαταραχή του υποδοχέα κολλαγόνου των αιμοπεταλίων, της γλυκοπρωτεΐνης VI, που κωδικοποιείται από το GP6 και συνήθως προκαλεί ήπια αιμορραγία.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση της πάθησης βοηθά στον προγραμματισμό της πρόληψης αιμορραγίας σε χειρουργικές επεμβάσεις, οδοντιατρικές θεραπείες και τοκετό, και στην αποφυγή φαρμάκων που επηρεάζουν τη λειτουργία των αιμοπεταλίων.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

BDPLT11; GP6 inherited bleeding disorder, platelet-type; GP6-related platelet disorder; inherited bleeding disorder, platelet-type caused by mutation in GP6; platelet-type bleeding disorder-11

MONDO:0013623OMIM 614201Orphanet 98885MedGen 481750

Περιορισμοί

  • Το GP1BB, ένα από τα γονίδια του συνδρόμου Bernard-Soulier, βρίσκεται στην περιοχή 22q11.2. Ορισμένα άτομα έχουν διαγραφή αυτής της περιοχής στο ένα αντίτυπο και μεταβολή στο άλλο· οι διαγραφές απαιτούν ανάλυση του αριθμού αντιτύπων και ενδέχεται να μην ανιχνευθούν.

Άλλα conditions για αιματολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium