Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του DHTKD1, το οποίο αποτελεί μέρος του ενζυμικού συμπλόκου που επεξεργάζεται το 2-οξοαδιπικό οξύ, ένα στάδιο της αποικοδόμησης της λυσίνης και της τρυπτοφάνης. Η μειωμένη ενζυμική δραστικότητα οδηγεί σε συσσώρευση αμινοαδιπικού και 2-οξοαδιπικού οξέος.
Σημεία και συμπτώματα
Τα αυξημένα επίπεδα αμινοαδιπικού και 2-οξοαδιπικού οξέος καθορίζουν την πάθηση. Έχουν αναφερθεί ποικίλα νευρολογικά συμπτώματα, however δεν αναφέρεται στις πηγές πόσο συχνό είναι καθένα από αυτά ούτε αν όλα τα πάσχοντα άτομα τα εμφανίζουν.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Δεν περιγράφεται συγκεκριμένη θεραπεία στις πηγές, οπότε η φροντίδα καθοδηγείται από τυχόν παρόντα συμπτώματα. Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να εξηγήσει τον υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας, και ο έλεγχος φορέων είναι διαθέσιμος για συγγενείς.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
alpha-aminoadipic aciduria; alpha-aminoadipic and alpha-ketoadipic aciduria; AMOXAD; Ketoadipicaciduria
