Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Το σύνδρομο Chudley-McCullough προκαλείται από μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του GPSM2, ενός γονιδίου που ελέγχει τον προσανατολισμό της κυτταρικής διαίρεσης. Η λειτουργία αυτή έχει σημασία για το εσωτερικό αυτί και για την ανάπτυξη του εγκεφάλου.
Σημεία και συμπτώματα
Το βασικό χαρακτηριστικό είναι η αισθησονευρική βαρηκοΐα από μέτρια έως βαθιά, η οποία συνήθως εμφανίζεται από τη γέννηση ή την πρώιμη παιδική ηλικία. Η απεικόνιση του εγκεφάλου δείχνει συνήθως μερική απουσία του corpus callosum, διαφορές στην παρεγκεφαλίδα, ομάδες νευρικών κυττάρων σε λανθασμένη θέση στους μετωπιαίους λοβούς, διευρυμένους υπάραχνοειδείς και κοιλιακούς χώρους του εγκεφάλου (κοιλιομεγαλία) και περιστασιακά κύστεις αραχνοειδούς. Οι περισσότεροι άνθρωποι έχουν φυσιολογική ανάπτυξη ή μόνο ήπια επηρεασμένη.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Είναι σημαντική η πρώιμη υποστήριξη της ακοής, με βοηθήματα ακοής ή κοχλιακά εμφυτεύματα, καθώς και η υποστήριξη του λόγου. Συνιστάται γενετική συμβουλευτική: οι γονείς είναι συνήθως φορείς, κάθε μελλοντικό παιδί έχει πιθανότητα 1 στις 4 να επηρεαστεί, και ο έλεγχος φορείας μπορεί να προσφερθεί στους συγγενείς.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
CMCS; deafness, autosomal recessive 82; deafness, bilateral sensorineural, and hydrocephalus due to foramen of Monro obstruction; deafness, sensorineural, with partial agenesis of the corpus callosum and arachnoid cysts
