Σπλαγχνική ετεροταξία
Ανώμαλη αριστερο-δεξιά διάταξη των εσωτερικών οργάνων, που οφείλεται σε μεταβολές σε γονίδια όπως τα ZIC3 (συνδεδεμένο με το X), NODAL, CFC1, MMP21 και PKD1L1, συχνά με σύνθετες καρδιακές ανωμαλίες και ανωμαλίες του σπλήνα.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η γνώση αυτής της κατάστασης βοηθά στον καρδιακό και κοιλιακό απεικονιστικό έλεγχο, στην πρόληψη λοιμώξεων σε περίπτωση απουσίας του σπλήνα και στην γενετική συμβουλευτική για αναπαραγωγή.
Γνωστή επίσης ως
heterotaxia; heterotaxia syndrome; heterotaxy syndrome; heterotaxy, visceral; incomplete situs inversus; lateralization defect; partial situs inversus; situs ambiguous; situs ambiguus
Περιλαμβάνει 20 συναφείς υποτύπους ↓Απόκρυψη υποτύπων ↑
- dextrocardia
- heterotaxy, visceral, 1, X-linked
- heterotaxy, visceral, 10, autosomal, with male infertility
- heterotaxy, visceral, 11, autosomal, with male infertility
- heterotaxy, visceral, 12, autosomal
- heterotaxy, visceral, 13, autosomal
- heterotaxy, visceral, 14, autosomal
- heterotaxy, visceral, 2, autosomal
- heterotaxy, visceral, 3, autosomal
- heterotaxy, visceral, 4, autosomal
- heterotaxy, visceral, 5, autosomal
- heterotaxy, visceral, 6, autosomal
- heterotaxy, visceral, 7, autosomal
- heterotaxy, visceral, 8, autosomal
- heterotaxy, visceral, 9, autosomal, with male infertility
- laterality defects, autosomal dominant
- levocardia
- right atrial isomerism
- situs inversus
- situs inversus totalis with cystic dysplasia of kidneys and pancreas
