Σύνδρομο Hajdu-Cheney (ακροοστεόλυση, κυρίαρχος τύπος)
Αυτοσωμικός επικρατής
Προοδευτική απώλεια των οστών στα άκρα των δακτύλων των χεριών και των ποδιών, οστεοπόρωση, αλλοιώσεις του κρανίου και, σε ορισμένες περιπτώσεις, κύστεις νεφρών, που οφείλονται σε παραλλαγές του NOTCH2 οι οποίες προκαλούν βραχύ πρωτεΐνης (truncating).
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
acrodentoosteodysplasia; acroosteolysis with osteoporosis and changes in skull and mandible; Arthrodentoosteodysplasia; Cheney syndrome; Hajdu Cheney Syndrome; Hajdu-Cheney syndrome-NOTCH2; HJCYS; serpentine fibula polycystic kidney syndrome
