Συγγενής διαφραγματοκήλη
Ατελής σχηματισμός του διαφράγματος που υπάρχει ήδη κατά τη γέννηση και που, σε μικρή μειοψηφία οικογενειών, συνδέεται με μεμονωμένα γονίδια, όπως τα ZFPM2, GATA4, NR2F2, ALDH1A2 ή PLS3, συχνά με ατελή διεισδυτικότητα.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η γνώση αυτή έχει κυρίως σημασία για τον οικογενειακό προγραμματισμό, καθώς μπορεί να ενημερώσει για τον κίνδυνο επανεμφάνισης και για την επιλογή προγεννητικού υπερήχου σε μελλοντική εγκυμοσύνη.
Γνωστή επίσης ως
agenesis of hemidiaphragm; CDH; congenital diaphragmatic defect; diaphragmatic hernia; unilateral agenesis of diaphragm
Περιλαμβάνει 5 συναφείς υποτύπους ↓Απόκρυψη υποτύπων ↑
- diaphragmatic hernia 1
- diaphragmatic hernia 2
- diaphragmatic hernia 3
- diaphragmatic hernia 4, with cardiovascular defects
- hernia, anterior diaphragmatic
