Το σύνδρομο DOORS προκαλείται συχνά από μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου TBC1D24, το οποίο εμπλέκεται στη σηματοδότηση των νευρικών κυττάρων και στη μεταφορά μέσω των κυτταρικών μεμβρανών, και τότε κληροδοτείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Μια μεταβολή σε ένα αντίγραφο του ATP6V1B2 μπορεί επίσης να προκαλέσει το σύνδρομο DOORS, το οποίο ενδέχεται να βρίσκεται στο ίδιο φάσμα με το συγγενές σύνδρομο DDOD.
Σημεία και συμπτώματα
Χαρακτηριστικά είναι η βαριά αισθητηριονευρική κώφωση και τα μικρά ή απόντα νύχια με βραχείες τελικές φάλαγγες των δακτύλων χεριών και ποδιών. Συχνές είναι η καθυστέρηση ανάπτυξης ή η νοητική αναπηρία και οι σπασμοί, που μπορεί να είναι δύσκολο να ελεγχθούν. Λιγότερο συχνά παρατηρούνται μικρή κεφαλή ή άλλες σκελετικές διαφορές.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η φροντίδα περιλαμβάνει υποστήριξη ακοής, όπως κοχλιακά εμφυτεύματα, θεραπεία των σπασμών με νευρολογική παρακολούθηση, καθώς και αναπτυξιακή και εκπαιδευτική υποστήριξη. Συνιστάται γενετική συμβουλευτική: για το TBC1D24, οι γονείς είναι συνήθως φορείς με κίνδυνο επανεμφάνισης 1 στις 4, ενώ για το ATP6V1B2, ο έλεγχος των γονέων βοηθά στη διευκρίνιση του κινδύνου.
Γνωστή επίσης ως
autosomal recessive deafness-onychodystrophy syndrome; deafness onychodystrophy osteodystrophy and intellectual disability syndrome; deafness onychodystrophy osteodystrophy and mental retardation syndrome; deafness, onychodystrophy, osteodystrophy, intellectual disability, and seizures syndrome; deafness, onychodystrophy, osteodystrophy, mental retardation, and seizures syndrome; deafness-onychodystrophy-osteodystrophy-intellectual disability syndrome; deafness-onychodystrophy-osteodystrophy-intellectual disability-seizures syndrome; deafness-onychoosteodystrophy-intellectual disability syndrome; Digitorenocerebral syndrome; door syndrome
