Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Μεταβολικές

Νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου IXd

Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εξετάζει το γονίδιο PHKA1 στο χρωμόσωμα X για μεταβολές που προκαλούν τη νόσο αποθήκευσης γλυκογόνου IXd, μια ήπια μυϊκή πάθηση με δυσανεξία στην άσκηση και κράμπες.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Σχετικά με: condition

Μια ήπια κληρονομική διαταραχή του μεταβολισμού των μυών που μπορεί να προκαλέσει δυσανεξία στην άσκηση, κράμπες και πόνο στους μυς. Οφείλεται σε αλλαγές στο γονίδιο PHKA1 στο χρωμόσωμα X και επηρεάζει κυρίως τους άνδρες.

Η νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου IXd είναι μια ήπια κληρονομική πάθηση του μεταβολισμού των μυών. Το γλυκογόνο είναι μια αποθηκευμένη μορφή σακχάρου που χρησιμοποιούν οι μύες για ενέργεια, και η πάθηση δυσκολεύει την απελευθέρωσή του κατά την άσκηση. Τα κύρια χαρακτηριστικά είναι η δυσανεξία στην άσκηση, οι κράμπες και ο πόνος στους μύες. Ορισμένοι άνθρωποι δεν έχουν συμπτώματα, ενώ άλλοι αναπτύσσουν αδυναμία που επιδεινώνεται με τον χρόνο.

Η πάθηση οφείλεται σε μεταβολές του γονιδίου PHKA1, το οποίο κωδικοποιεί το τμήμα του ενζύμου που ονομάζεται φωσφορυλάση κινάση και είναι ειδικό για τους μύες. Το ένζυμο αυτό απελευθερώνει γλυκογόνο για ενέργεια κατά την άσκηση. Επειδή το γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα X, η πάθηση επηρεάζει κυρίως τους άνδρες. Τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν οποιαδήποτε στιγμή, από την παιδική ηλικία έως την ενηλικίωση.

Η διάσπαση των μυών μπορεί να προκαλέσει σκούρα ούρα, και κάθε επεισόδιο χρειάζεται άμεση ιατρική εκτίμηση. Αποφεύγεται η έντονη άσκηση, χρησιμοποιείται φυσικοθεραπεία και το σάκχαρο του αίματος διατηρείται σταθερό με συμβουλές διατροφής. Η πάθηση είναι υπολειπόμενη συνδεδεμένη με το X, και οι μητέρες των πασχόντων ανδρών μπορεί να είναι φορείς. Είναι διαθέσιμη γενετική συμβουλευτική και έλεγχος φορείας για τους συγγενείς.

Η πάθηση που αναλύουμε

Υποληπτική, συνδεδεμένη με το X

Οφείλεται σε αλλαγές στο γονίδιο PHKA1, το οποίο κωδικοποιεί το μυ-ειδικό τμήμα της φωσφορυλάσης κινάσης, ενός ενζύμου που απελευθερώνει γλυκογόνο για ενέργεια κατά την άσκηση. Επηρεάζονται κυρίως οι άνδρες.

Σημεία και συμπτώματα

Τα κύρια χαρακτηριστικά είναι η δυσανεξία στην άσκηση, οι κράμπες και ο πόνος στους μυς κατά την άσκηση. Μπορεί να εμφανιστούν οποιαδήποτε στιγμή, από την παιδική ηλικία έως την ενηλικίωση. Ορισμένα άτομα δεν έχουν συμπτώματα. Αναφέρεται επίσης μυϊκή αδυναμία που επιδεινώνεται με το χρόνο, και η διάσπαση του μυϊκού ιστού μπορεί να προκαλέσει σκούρα ούρα.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Πρέπει να αποφεύγετε την έντονη άσκηση· χρησιμοποιείται φυσικοθεραπεία και η σάκχαρο του αίματος ρυθμίζεται με διατροφικές συμβουλές. Τα επεισόδια σκούρων ούρων χρειάζονται άμεση ιατρική εκτίμηση. Οι μητέρες των επηρεασμένων ανδρών μπορεί να είναι φορείς, γι' αυτό υπάρχουν διαθέσιμες γενετικές συμβουλές και έλεγχος φορείας για συγγενείς.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

glycogen storage disease caused by mutation in PHKA1; glycogen storage disease due to muscle phosphorylase kinase deficiency; glycogen storage disease type 9D; glycogen storage disease type IXd; glycogenosis due to muscle phosphorylase kinase deficiency; glycogenosis type 9D; glycogenosis type IXd; GSD due to muscle phosphorylase kinase deficiency; GSD IXd; GSD type 9D; GSD type IXd; GSD Vb; GSD9D; muscle glycogenosis, X-linked recessive; muscle phosphorylase kinase deficiency; muscular phosphorylase kinase deficiency; PHKA1 glycogen storage disease; PHKA1-related glycogen storage disease type IX

MONDO:0010362OMIM 300559Orphanet 715MedGen 335112Πηγές: [1][2][3]

Γιατί η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος

Αυτή η πάθηση κληρονομείται μέσω του χρωμοσώματος X, επομένως το αποτέλεσμα του γονιδιακού ελέγχου μπορεί να διευκρινίσει ποιες γυναίκες συγγενείς μπορεί να είναι φορείς.

Συμβουλές για άσκηση και διατροφή

Η έντονη άσκηση πρέπει να αποφεύγεται, και η φυσικοθεραπεία χρησιμοποιείται για να υποστηρίξει τη λειτουργία των μυών. Το σάκχαρο του αίματος διατηρείται σταθερό με συμβουλές διατροφής. Οι σκούρα ούρα μετά από κόπωση χρειάζονται άμεση ιατρική εκτίμηση.

Μητέρες φορείς και συγγενείς

Επειδή το PHKA1 βρίσκεται στο χρωμόσωμα X, οι μητέρες των πασχόντων ανδρών μπορεί να είναι φορείς. Η γενετική συμβουλευτική εξηγεί αυτόν τον τρόπο κληρονόμησης. Όταν η μεταβολή είναι γνωστή στην οικογένεια, στους συγγενείς μπορεί να προσφερθεί έλεγχος φορείας.

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Herbert M, Goldstein JL, Rehder C, Austin S, Kishnani PS, Bali DS, 2011. Phosphorylase Kinase Deficiency. GeneReviews
  2. Glycogen storage disease type IX. MedlinePlus Genetics
  3. Mori-Yoshimura M, Aizawa K, Oya Y, Saito Y, Fukuda T, Sugie H et al., 2022. A 78-year-old Japanese male with late-onset PHKA1-associated distal myopathy: Case report and literature review. Neuromuscular disorders : NMD

Άλλα conditions για μεταβολικές

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium