Αυτοσωμικός υπολειπόμενος · Έχουν αναφερθεί μόνο λίγες οικογένειες.
Προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίτυπα του γονιδίου MYO18B, το οποίο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη μυοσίνης. Δείγματα μυών δείχνουν ανώμαλα νήματα μυοσίνης.
Σημεία και συμπτώματα
Μυϊκή αδυναμία, κυρίως στους εγγύς μύες των ποδιών, με συνένωση οστών στον αυχένα (ανωμαλία Klippel-Feil) και χαμηλό ανάστημα. Χαρακτηριστικά προσώπου, όπως πτώση των βλεφαρίδων (πτώση βλεφάρου) και μυτή με στρογγυλεμένη άκρη, παρατηρούνται στην πλειονότητα των ατόμων.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Φυσικοθεραπεία και υποστηρικτική φροντίδα, με ορθοπαιδική παρακολούθηση της σπονδυλικής στήλης. Οι γονείς ενός πάσχοντος παιδιού είναι συνήθως και οι δύο φορείς, επομένως μπορεί να σας προσφερθεί γενετική συμβουλευτική και έλεγχος φορέα.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
KFS4; Klippel-Feil syndrome 4, autosomal recessive, with myopathy and facial dysmorphism
