Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Στοματικό

Σύνδρομα Van der Woude και ποπλιτέου πτερυγίου (IRF6)

Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εξετάζει το γονίδιο IRF6 για κληρονομούμενες αλλαγές που προκαλούν σχιστία χειλιού ή υπερώας και βοθρία του κάτω χείλους και, σε ορισμένα άτομα, πτερύγια δέρματος πίσω από τα γόνατα και άλλες διαφοροποιήσεις.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Σχετικά με: condition

Σχετικές κληρονομικές παθήσεις που προκαλούν σχιστία χείλους ή/και υπερώας και μικρές κοιλότητες στο κάτω χείλος· η μορφή popliteal pterygium περιλαμβάνει επίσης μεμβράνες πίσω από τα γόνατα και άλλες διαφοροποιήσεις. Και οι δύο οφείλονται σε μεταλλαγή σε ένα αντίγραφο του γονιδίου IRF6.

Τα σύνδρομα Van der Woude και ποπλιτέου πτερυγίου είναι σχετιζόμενες κληρονομικές παθήσεις που επηρεάζουν το πρόσωπο, το δέρμα και τα γεννητικά όργανα. Το σύνδρομο Van der Woude είναι η πιο συχνή μορφή και προκαλεί μικρούς βοθρίους ή εξογκώματα στο κάτω χείλος, συχνά με σχιστία χειλιού ή υπερώας. Επηρεάζει περίπου 1 στις 35.000 ζωντανές γεννήσεις. Το σύνδρομο ποπλιτέου πτερυγίου προσθέτει πτερύγια δέρματος πίσω από τα γόνατα, συνδακτυλία στα χέρια ή στα πόδια, αλλαγές στα νύχια και διαφοροποιήσεις των γεννητικών οργάνων.

Και οι δύο καταστάσεις προκαλούνται από αλλαγή σε ένα αντίγραφο του IRF6, ενός μεταγραφικού παράγοντα που απαιτείται για την ανάπτυξη του προσώπου, του δέρματος και των γεννητικών οργάνων. Τα χαρακτηριστικά σχηματίζουν ένα φάσμα, από απομονωμένη σχιστία χειλιού και υπερώας στο ήπιο άκρο έως το σύνδρομο ποπλιτέου πτερυγίου στο σοβαρότερο άκρο. Η ανάπτυξη και η νοημοσύνη είναι συνήθως φυσιολογικές.

Η φροντίδα γίνεται από ομάδα για τη σχιστία, με χειρουργικές επεμβάσεις για τη σχιστία και τους βοθρίους του χείλους και υποστήριξη για τον λόγο, την οδοντιατρική φροντίδα και την ακοή. Τα παιδιά ενός πάσχοντος έχουν πιθανότητα 1 στις 2 να κληρονομήσουν την αλλαγή, αν και τα χαρακτηριστικά μπορεί να διαφέρουν, γι' αυτό προσφέρονται γενετική συμβουλευτική και έλεγχος των μελών της οικογένειας.

Η πάθηση που αναλύουμε

Διαταραχές που σχετίζονται με το IRF6

Αυτοσωμικός επικρατής · Το σύνδρομο Van der Woude εμφανίζεται περίπου σε 1 στις 35.000 ζωντανές γεννήσεις.

Προκαλείται από μεταλλαγή σε ένα αντίγραφο του IRF6, ενός παράγοντα μεταγραφής που απαιτείται για την ανάπτυξη του προσώπου, του δέρματος και των γεννητικών οργάνων. Τα χαρακτηριστικά σχηματίζουν ένα φάσμα, από απομονωμένη σχιστία χείλους και υπερώας και σύνδρομο Van der Woude στο ήπιο άκρο, έως το σύνδρομο popliteal pterygium στο σοβαρότερο άκρο.

Σημεία και συμπτώματα

Το σύνδρομο Van der Woude είναι η πιο συχνή μορφή, με κοιλότητες ή εξογκώματα στο κάτω χείλος και σχιστία χείλους, σχιστία υπερώας ή και τα δύο· ορισμένοι έχουν ελλείποντα δόντια. Το σύνδρομο popliteal pterygium προσθέτει μεμβράνες δέρματος πίσω από τα γόνατα, συνδακτυλία στα χέρια ή στα πόδια, αλλαγές στα νύχια και διαφορές στα γεννητικά όργανα. Λιγότερο συχνά υπάρχουν ταινίες ιστού που ενώνουν τα βλέφαρα ή τις γνάθους.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η φροντίδα πραγματοποιείται από ομάδα για τη σχιστία, με χειρουργική επέμβαση για τη σχιστία και τις κοιλότητες του χείλους, και υποστήριξη για τον λόγο, την οδοντιατρική φροντίδα και την ακοή. Τα παιδιά ενός πάσχοντα έχουν 1 στις 2 πιθανότητες να κληρονομήσουν τη μεταλλαγή, χωρίς όμως τα χαρακτηριστικά να είναι απαραίτητα ίδια· γι' αυτό προσφέρονται γενετική συμβουλευτική και έλεγχος στην οικογένεια.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Περιλαμβάνει 7 συναφείς υποτύπους ↓
  • autosomal dominant popliteal pterygium syndrome
  • Bartsocas-Papas syndrome 1
  • Bartsocas-Papas syndrome 2
  • popliteal pterygium syndrome
  • van der Woude syndrome
  • van der Woude syndrome 1
  • van der Woude syndrome 2
MONDO:1040010Πηγές: [1][2][3]

Γιατί η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος

Οι αλλαγές στο IRF6 κληρονομούνται με επικρατή τρόπο, οπότε το αποτέλεσμα της οικογένειας μπορεί να βοηθήσει τους συγγενείς να κατανοήσουν τον κίνδυνό τους. Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εξετάζει το γονίδιο IRF6.

Οι συγγενείς ενδέχεται να κληρονομήσουν την αλλαγή

Τα περισσότερα άτομα με αλλαγή στο IRF6 την κληρονόμησαν από έναν γονέα που μπορεί να εμφανίζει ή να μην εμφανίζει χαρακτηριστικά. Αν ένας γονέας πάσχει ή φέρει την αλλαγή, ο κίνδυνος για κάθε αδελφό ή αδελφή είναι 50%.

Ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν την αποκλείει

Ορισμένα άτομα με σύνδρομο Van der Woude έχουν αλλαγές στο GRHL3 αντί για το IRF6, κάτι που δεν καλύπτει αυτή η αναφορά, επομένως ένα αρνητικό αποτέλεσμα για το IRF6 δεν αποκλείει την πάθηση. Τα άτομα με σχιστία χρειάζονται επίσης τακτικούς ελέγχους ακοής, λόγου και οδοντιατρικής φροντίδας.

Περιορισμοί

  • Ορισμένα άτομα με σύνδρομο Van der Woude έχουν μεταλλαγές στο GRHL3 και όχι στο IRF6, το οποίο δεν καλύπτει αυτή η αναφορά· επομένως ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν αποκλείει την πάθηση.

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Schutte BC, Saal HM, Goudy S, Leslie EJ, 2003. IRF6-Related Disorders. GeneReviews
  2. Van der Woude syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. Robinson K, Singh SK, Walkup RB, Fawwal DV, Vilfort KM, Koloskee A et al., 2025. Rare variants in PRKCI cause Van der Woude syndrome and other features of peridermopathy. American journal of human genetics

Άλλα conditions για στοματικό

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium