Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Η έλλειψη βήτα-γλυκουρονιδάσης προκαλεί αποθήκευση γλυκοζαμινογλυκανών, με εμφάνιση ως μη ανοσολογικός εμβρυϊκός ύδρωπας ή αργότερα με χονδροειδή χαρακτηριστικά, αλλοιώσεις του σκελετού, διευρυμένο ήπαρ και σπλήνα και μεταβλητή καθυστέρηση ψυχοκινητικής ανάπτυξης.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Διατίθεται θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης (vestronidase alfa), και μια γνωστή οικογενειακή παραλλαγή επιτρέπει προγεννητικό έλεγχο.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
Beta-glucuronidase deficiency; MPS VII; MPS7; MPSVII; Mucopolysaccharidosis Type VII; mucopolysaccharidosis, mps-VII; Sly disease; Sly syndrome
