Διαταραχή του κύκλου της ουρίας
Γενετική συγγενής μεταβολική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από έλλειψη ενός από τα ένζυμα που είναι απαραίτητα για τον κύκλο της ουρίας. Έχει ως αποτέλεσμα τη συσσώρευση αμμωνίας στον οργανισμό.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Θεραπεία με δεσμευτές αζώτου (νάτριο βενζοϊκό, γλυκερόλη φαινυλβουτυρική/Ravicti)· δίαιτα με περιορισμό πρωτεΐνης και συμπλήρωμα απαραίτητων αμινοξέων· πρωτόκολλα επείγουσας αντιμετώπισης υπεραμμωνιαιμίας· μεταμόσχευση ήπατος (θεραπευτική)· κλινικές δοκιμές θεραπείας με mRNA για OTC· καρκλουταμικό οξύ για έλλειψη NAGS
Γνωστή επίσης ως
disorder of urea cycle metabolism; inborn disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification; inborn urea cycle disorder; UCD; urea cycle disorders; urea cycle metabolism disorder
Περιλαμβάνει 18 συναφείς υποτύπους ↓Απόκρυψη υποτύπων ↑
- 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency
- acute neonatal citrullinemia type I
- adult-onset citrullinemia type I
- arginase deficiency
- argininosuccinic aciduria
- carbamoyl phosphate synthetase I deficiency disease
- citrin deficiency
- citrullinemia
- citrullinemia type I
- citrullinemia type II
- citrullinemia, type II, adult-onset
- hyperammonemia due to N-acetylglutamate synthase deficiency
- hyperammonemic encephalopathy due to carbonic anhydrase VA deficiency
- hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome
- neonatal intrahepatic cholestasis due to citrin deficiency
- ornithine carbamoyltransferase deficiency
- ornithine translocase deficiency
- urea cycle disorder or inherited hyperammonemia
