Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Ενδοκρινικά

Οικογενής ανεπάρκεια γλυκοκορτικοειδών

Η οικογενής ανεπάρκεια γλυκοκορτικοειδών (FGD) είναι μια ομάδα πρωτοπαθών επινεφριδιακών ανεπαρκειών, που χαρακτηρίζονται κλινικά από υπερπigmentation στη νεογνική ηλικία, υπογλυκαιμία, καθυστέρηση ανάπτυξης και υποτροπιάζουσες λοιμώξεις, και βιοχημικά από ανεπάρκεια γλυκοκορτικοειδών χωρίς ανεπάρκεια μινεραλοκορτικοειδών.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Οι 4 παθήσεις που αναλύουμε

οικογενής ανεπάρκεια γλυκοκορτικοειδών

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

GCCD; glucocorticoid deficiency

Περιλαμβάνει 6 συναφείς υποτύπους ↓
  • adrenocortical unresponsiveness to ACTH with postreceptor defect
  • glucocorticoid deficiency 1
  • glucocorticoid deficiency 2
  • glucocorticoid deficiency 3
  • glucocorticoid deficiency 4
  • glucocorticoid deficiency 5
MONDO:0008733Orphanet 361MedGen 885955

αντίσταση στα γλυκοκορτικοειδή

Αυτοσωμικός επικρατής

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

GCCR; glucocorticoid resistance, generalised; glucocorticoid resistance, generalized

MONDO:0014421OMIM 615962Orphanet 786MedGen 333960

Σύνδρομο Triple-A

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Επινεφριδιακή ανεπάρκεια λόγω αντίστασης στην ACTH, μαζί με απουσία δακρύων και δυσκολία στην κατάποση (αχαλασία), η οποία προκαλείται από παραλλαγές του AAAS.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

2A syndrome; 3A syndrome; 4A syndrome; AAA; AAA syndrome; achalasia addisonianism alacrimia syndrome; achalasia alacrima syndrome; achalasia-addisonianism-alacrima syndrome; Addisonian achalasia syndrome; adrenal insufficiency-achalasia-alacrima syndrome; Allgrove syndrome; Double A syndrome; quaternary A syndrome; triple A syndrome

MONDO:0009279OMIM 231550Orphanet 869MedGen 82889

Φυλοσύνδετη συγγενής επινεφριδιακή υποπλασία

Υποληπτική, συνδεδεμένη με το X

Ανεπαρκώς αναπτυγμένοι επινεφρίδιοι που προκαλούν επινεφριδιακή ανεπάρκεια στη βρεφική ή παιδική ηλικία και, αργότερα, υπογοναδοτροπικό υπογοναδισμό. Προκαλούνται από παραλλαγές του NR0B1.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

adrenal hypoplasia congenita; adrenal hypoplasia, congenital; adrenal hypoplasia, congenital, X-linked recessive; AHC; X-linked AHC; X-linked congenital adrenal hypoplasia

Περιλαμβάνει 1 συναφή υποτύπο ↓
  • adrenal hypoplasia, cytomegalic type
MONDO:0010264OMIM 300200Orphanet 95702MedGen 87442

Άλλα conditions για ενδοκρινικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium