Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Ανοσολογικές

Αγammaσφαιριναιμία (XLA)

Κληρονομικές παθήσεις κατά τις οποίες τα B κύτταρα δεν αναπτύσσονται, με αποτέλεσμα ο οργανισμός να παράγει σχεδόν καθόλου αντισώματα και να είναι επιρρεπής σε σοβαρές βακτηριακές λοιμώξεις από τη βρεφική ηλικία. Η συχνότερη μορφή είναι η αγαμμασφαιριναιμία συνδεδεμένη με το X (BTK)· σπανιότερες αυτοσωμικές μορφές εμπλέκουν γονίδια όπως τα IGHM, CD79A, CD79B, BLNK και TCF3.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Οι 4 παθήσεις που αναλύουμε

Αγαμμασφαιριναιμία συνδεδεμένη με το X (τύπος Bruton, BTK)

Υποληπτική, συνδεδεμένη με το X

Απουσία B κυττάρων και πολύ χαμηλά επίπεδα αντισωμάτων, που οφείλονται σε μεταλλάξεις του BTK και συνήθως εμφανίζονται σε αγόρια από τους πρώτους μήνες ζωής.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η δια βίου υποκατάσταση ανοσοσφαιρινών, η άμεση αντιμετώπιση των λοιμώξεων και η αποφυγή των ζωντανών εμβολίων προλαμβάνουν τις περισσότερες σοβαρές επιπλοκές.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

agammaglobulinemia, Bruton tyrosine kinase; agammaglobulinemia, BTK; X-linked agammaglobulinemia; agammaglobulinemia, X-linked 1, X-linked recessive; Bruton type agammaglobulinemia; Bruton's agammaglobulinemia; Bruton's Sex-linked agammaglobulinemia; Bruton's X-linked agammaglobulinemia; BTK-deficiency; XLA

MONDO:0010421OMIM 300755Orphanet 47MedGen 65123

Αυτοσωμική αγαμμασφαιριναιμία

Απουσία ή πολύ μικρός αριθμός B κυττάρων, που οφείλεται σε μεταλλάξεις γονιδίων της οδού του υποδοχέα των B κυττάρων, όπως τα IGHM, IGLL1, CD79A, CD79B, BLNK, PIK3R1 και TCF3.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η δια βίου υποκατάσταση ανοσοσφαιρινών, η άμεση αντιμετώπιση των λοιμώξεων και η αποφυγή των ζωντανών εμβολίων προλαμβάνουν τις περισσότερες σοβαρές επιπλοκές.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

agammaglobulinemia, non-Bruton type; AGM

Περιλαμβάνει 8 συναφείς υποτύπους ↓
  • agammaglobulinemia 2, autosomal recessive
  • agammaglobulinemia 3, autosomal recessive
  • agammaglobulinemia 4, autosomal recessive
  • agammaglobulinemia 5, autosomal dominant
  • agammaglobulinemia 6, autosomal recessive
  • agammaglobulinemia 7, autosomal recessive
  • agammaglobulinemia 8, autosomal dominant
  • autosomal recessive agammaglobulinemia 1
MONDO:0011096Orphanet 33110MedGen 316941

Αγαμμασφαιριναιμία 9 (SLC39A7)

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Απουσία B κυττάρων και ανεπάρκεια αντισωμάτων, που οφείλονται σε μεταλλάξεις του γονιδίου του μεταφορέα ψευδαργύρου SLC39A7.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η δια βίου υποκατάσταση ανοσοσφαιρινών, η άμεση αντιμετώπιση των λοιμώξεων και η αποφυγή των ζωντανών εμβολίων προλαμβάνουν τις περισσότερες σοβαρές επιπλοκές.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

AGM9

MONDO:0030519OMIM 619693Orphanet 693627MedGen 1794269

Αγαμμασφαιριναιμία 10 (SPI1)

Αυτοσωμικός επικρατής

Ανεπάρκεια αντισωμάτων με μειωμένα B κύτταρα, που οφείλεται σε ένα μεταλλαγμένο αντίτυπο του SPI1 (PU.1).

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η δια βίου υποκατάσταση ανοσοσφαιρινών, η άμεση αντιμετώπιση των λοιμώξεων και η αποφυγή των ζωντανών εμβολίων προλαμβάνουν τις περισσότερες σοβαρές επιπλοκές.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

AGM10

MONDO:0030529OMIM 619707MedGen 1806624

Άλλα conditions για ανοσολογικές

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium