Πρωτοπαθής δυσκινησία των κροσσών

Μια σπάνια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από ελαττωματική δομή ή λειτουργία των κροσσών, με αποτέλεσμα την εξασθένηση της μουκοκροσσωτής αποκάθαρσης στο αναπνευστικό σύστημα και σε άλλα συστήματα οργάνων.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Μια σπάνια, γενετικά ετερογενής διαταραχή, κυρίως αναπνευστικής φύσης, που χαρακτηρίζεται από χρόνια νόσο του άνω και κάτω αναπνευστικού συστήματος. Περίπου οι μισοί ασθενείς με PCD έχουν ανωμαλία στη θέση των οργάνων (situs inversus totalis ή situs ambiguus/ετεροταξία).

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

bronchiectasis, chronic sinusitis and dextrocardia syndrome; ciliary dyskinesia primary; Dextrocardia bronchiectasis and sinusitis; Dextrocardia-bronchiectasis-sinusitis syndrome; ICS; Immotile cilia syndrome, Kartagener type; Kartagener syndrome; Kartagener's syndrome; PCD; Primary ciliary dyskinesia and situs inversus; Primary ciliary dyskinesia, Kartagener type; Siewert syndrome

Περιλαμβάνει 60 συναφείς υποτύπους ↓

CFAP46-related primary ciliary dyskinesia
ciliary discoordination due to random ciliary orientation
ciliary dyskinesia with defective radial spokes
ciliary dyskinesia with excessively long cilia
ciliary dyskinesia with transposition of ciliary microtubules
ciliary dyskinesia, primary, 36, X-linked
ciliary dyskinesia, primary, 37
ciliary dyskinesia, primary, 38
ciliary dyskinesia, primary, 39
ciliary dyskinesia, primary, 40
ciliary dyskinesia, primary, 41
ciliary dyskinesia, primary, 42
ciliary dyskinesia, primary, 43
ciliary dyskinesia, primary, 44
ciliary dyskinesia, primary, 45
ciliary dyskinesia, primary, 46
ciliary dyskinesia, primary, 47, and lissencephaly
ciliary dyskinesia, primary, 48, without situs inversus
ciliary dyskinesia, primary, 49, without situs inversus
ciliary dyskinesia, primary, 50
ciliary dyskinesia, primary, 51
ciliary dyskinesia, primary, 52
ciliary dyskinesia, primary, 53
ciliary dyskinesia, primary, 54
primary ciliary dyskinesia 1
primary ciliary dyskinesia 10
primary ciliary dyskinesia 11
primary ciliary dyskinesia 12
primary ciliary dyskinesia 13
primary ciliary dyskinesia 14
primary ciliary dyskinesia 15
primary ciliary dyskinesia 16
primary ciliary dyskinesia 17
primary ciliary dyskinesia 18
primary ciliary dyskinesia 19
primary ciliary dyskinesia 2
primary ciliary dyskinesia 20
primary ciliary dyskinesia 21
primary ciliary dyskinesia 22
primary ciliary dyskinesia 23
primary ciliary dyskinesia 24
primary ciliary dyskinesia 25
primary ciliary dyskinesia 26
primary ciliary dyskinesia 27
primary ciliary dyskinesia 28
primary ciliary dyskinesia 29
primary ciliary dyskinesia 3
primary ciliary dyskinesia 30
primary ciliary dyskinesia 32
primary ciliary dyskinesia 33
primary ciliary dyskinesia 34
primary ciliary dyskinesia 35
primary ciliary dyskinesia 4
primary ciliary dyskinesia 5
primary ciliary dyskinesia 6
primary ciliary dyskinesia 7
primary ciliary dyskinesia 8
primary ciliary dyskinesia 9
Stromme syndrome
Young syndrome

MONDO:0016575 Orphanet 244 MedGen 3467

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Πρωτοπαθής δυσκινησία των κροσσών

Η πάθηση που αναλύουμε

Άλλα conditions για αναπνευστικό

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.