Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Μυοσκελετικές παθήσεις

Πολυγλυκοζανική μυοπάθεια σωμάτων 2 (GYG1)

Μια κληρονομική μυϊκή πάθηση που προκαλεί προοδευτική αδυναμία, με έναρξη στην ενήλικη ζωή, λόγω της συσσώρευσης μη φυσιολογικής γλυκογόνου στους μύες. Οφείλεται σε αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου GYG1.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του GYG1, το οποίο κωδικοποιεί τη γλυκογενίνη-1, την πρωτεΐνη που ξεκινά το σχηματισμό γλυκογόνου. Το μη φυσιολογικό γλυκογόνο (πολυγλυκοζάνη) συσσωρεύεται στις μυϊκές ίνες.

Σημεία και συμπτώματα

Τυπικά παρατηρείται προοδευτική αδυναμία των μυών του ισχίου και των ώμων, ή μερικές φορές των χεριών και των κάτω άκρων, με έναρξη στην ενήλικη ζωή. Η βιοψία μυός δείχνει εναποθέσεις πολυγλυκοζάνης. Ο καρδιακός μυς μπορεί επίσης να επηρεαστεί, προκαλώντας καρδιομυοπάθεια.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Φυσιοθεραπεία και υποστήριξη κινητικότητας, με καρδιολογικό έλεγχο, επειδή ορισμένα άτομα αναπτύσσουν καρδιομυοπάθεια. Είναι διαθέσιμος έλεγχος φορέων για συγγενείς και γενετική συμβουλευτική.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

GYG1 polyglucosan body myopathy; PGBM2; polyglucosan body myopathy 2; polyglucosan body myopathy caused by mutation in GYG1

MONDO:0014526OMIM 616199Orphanet 456369MedGen 863889Πηγές: [2][3][4][1]

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Hedberg-Oldfors C, Oldfors A, 2016. Polyglucosan storage myopathies. Molecular aspects of medicine
  2. Akman HO, Aykit Y, Amuk OC, Malfatti E, Romero NB, Maioli MA et al., 2016. Late-onset polyglucosan body myopathy in five patients with a homozygous mutation in GYG1. Neuromuscular disorders : NMD
  3. Hedberg-Oldfors C, Mensch A, Visuttijai K, Stoltenburg G, Stoevesandt D, Kraya T et al., 2018. Polyglucosan myopathy and functional characterization of a novel GYG1 mutation. Acta neurologica Scandinavica
  4. Nicolau S, Tracy JA, Pisapia DJ, Tanji K, Milone M, 2024. GYG1: A distal myopathy with polyglucosan bodies. JIMD reports

Άλλα conditions για μυοσκελετικές παθήσεις

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium