Σύνδρομο Αλακρίας, Αχαλασίας και Διανοητικής Αναπηρίας
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του GMPPA, ενός γονιδίου που ρυθμίζει την παραγωγή των σακχαρωδών δομικών μονάδων που χρησιμοποιούνται για την τροποποίηση των πρωτεϊνών. Οι αλλαγές μπορεί να σταματήσουν τη λειτουργία του γονιδίου, γεγονός που αυξάνει τα επίπεδα της GDP-μαννόζης. Σε αντίθεση με το παρόμοιο τριπλό σύνδρομο A, δεν επηρεάζει τους επινεφριδίους.
Σημεία και συμπτώματα
Απουσία ή μειωμένη παραγωγή δακρύων (αλακρία) από τη βρεφική ηλικία, αχαλασία που προκαλεί δυσκολία στην κατάποση και διανοητική αναπηρία. Έχουν αναφερθεί καθυστερημένη ανάπτυξη και ανωμαλίες του βαδίσματος. Σε ορισμένα άτομα έχουν αναφερθεί επίσης μυϊκή αδυναμία, δυσλειτουργία του αυτόνομου νευρικού συστήματος και σπασμοί.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Σε περιπτώσεις που έχουν αναφερθεί, η αχαλασία χρειάστηκε χειρουργική αντιμετώπιση, ενώ απαιτείται φροντίδα των ματιών λόγω της απουσίας δακρύων. Η υποστήριξη στην ανάπτυξη και στην εκπαίδευση, μαζί με νευρολογική παρακολούθηση, βοηθά στη μάθηση και στην κινητικότητα. Η γενετική συμβουλευτική εξηγεί την υπολειπόμενη κληρονομικότητα, και για τους συγγενείς διατίθεται έλεγχος φορέα.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
AAMR; alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome; GMPPA-CDG
