Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Νευρολογικά

Σύνδρομο Alkuraya-Kucinskas

Σπάνια πάθηση κατά την οποία ο εγκέφαλος δεν αναπτύσσεται πλήρως πριν from τη γέννηση, συχνά με δυσκαμψία των αρθρώσεων και ποδοκνημικό ίλιγγο. Προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου BLTP1 (παλαιότερα ονομαζόταν KIAA1109).

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου BLTP1 (πρώην KIAA1109), το οποίο κωδικοποιεί μια μεγάλη πρωτεΐνη που συμμετέχει στη μεταφορά λιπιδίων μεταξύ των μεμβρανών των κυττάρων.

Σημεία και συμπτώματα

Συχνά διαπιστώνεται πριν από τη γέννηση, με διευρυμένες εγκεφαλικές κοιλίες, ανεπαρκώς ανεπτυγμένο εγκεφαλικό ιστό, συστολές των αρθρώσεων (αρθρογρίπωση) και ποδοκνημικό ίλιγγο.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η φροντίδα είναι υποστηρικτική και καθοδηγείται από τις νευρολογικές, αναπνευστικές και ορθοπαιδικές ανάγκες. Οι γονείς ενός προσβεβλημένου παιδιού είναι συνήθως και οι δύο φορείς, γι' αυτό μπορούν να συζητηθούν η γενετική συμβουλευτική, ο έλεγχος φορέα και οι επιλογές προγεννητικού ελέγχου.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

ALKKUCS

MONDO:0060631OMIM 617822Orphanet 610569MedGen 1634304Πηγές: [1][2][3]

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Rice SM, Varotsis DF, Wodoslawsky S, Critchlow E, Liu R, McLaren RA et al., 2024. Prenatal Phenotype of Alkuraya-Kučinskas Syndrome: A Novel Case and Systematic Literature Review. Prenatal diagnosis
  2. Pandey T, Zhang J, Wang B, Ma DK, 2024. Bridge-Like Lipid Transfer Proteins (BLTPs) in C. elegans: From Genetics to Structures and Functions. Contact (Thousand Oaks (Ventura County, Calif.))
  3. Wang C, Wang B, Pandey T, Long Y, Zhang J, Oh F et al., 2022. A conserved megaprotein-based molecular bridge critical for lipid trafficking and cold resilience. Nature communications

Άλλα conditions για νευρολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium