Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Σπάνια, θανατηφόρα, γενετική διαταραχή πολλαπλών συγγενών ανωμαλιών που χαρακτηρίζεται από την τριάδα: εγκεφαλική δυσπλασία, κυρίως ινιακή εγκεφαλοκήλη, μεγάλοι πολυκυστικοί νεφροί και πολυδακτυλία, καθώς και σχετιζόμενες ανωμαλίες που μπορεί να περιλαμβάνουν σχιστία χείλους/υπερώας, καρδιακές και γεννητικές ανωμαλίες, δυσπλασίες του κεντρικού νευρικού συστήματος (ΚΝΣ), ήπαρ ίνωση και οστική δυσπλασία.
Γνωστή επίσης ως
Meckel-Gruber syndrome
Περιλαμβάνει 14 συναφείς υποτύπους ↓Απόκρυψη υποτύπων ↑
- lethal fetal cerebrorenogenitourinary agenesis/hypoplasia syndrome
- Meckel syndrome 13
- meckel syndrome 14
- Meckel syndrome, type 1
- Meckel syndrome, type 10
- Meckel syndrome, type 11
- Meckel syndrome, type 2
- Meckel syndrome, type 3
- Meckel syndrome, type 4
- Meckel syndrome, type 5
- Meckel syndrome, type 6
- Meckel syndrome, type 8
- Meckel syndrome, type 9
- NPHP3-related Meckel-like syndrome
