Νευροαναπτυξιακή διαταραχή με υποτονία και μεταβλητές νοητικές και συμπεριφορικές διαταραχές
Αυτοσωμικός επικρατής
Προκαλείται από μεταβολή σε ένα αντίγραφο του γονιδίου POLR2A, το οποίο κωδικοποιεί τη μεγαλύτερη υπομονάδα της RNA πολυμεράσης II, του ενζύμου που διαβάζει τα περισσότερα γονίδια. Οι περισσότερες αναφερόμενες μεταβολές προκύπτουν de novo.
Σημεία και συμπτώματα
Έντονα χαμηλός μυϊκός τόνος από τη βρεφική ηλικία, με καθυστέρηση ανάπτυξης. Η βαρύτητα ποικίλλει από ήπια έως σοβαρή. Έχουν επίσης αναφερθεί επιληψία, αταξία, υπερκινητικότητα των αρθρώσεων, χαμηλό ανάστημα και συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Φυσιοθεραπεία, υποστήριξη στη διατροφή, στην ομιλία και στην εκπαίδευση, με νευρολογικό έλεγχο όπου χρειάζεται. Οι περισσότερες περιπτώσεις προκύπτουν de novo, γι' αυτό η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος των γονέων καθοδηγούν την εκτίμηση του κινδύνου επανεμφάνισης.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
NEDHIB; POLR2A-associated neurodevelopmental disability; POLR2A-related disorder
